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総－２個別改定項目について（その１） (453 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_69213.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 総会（第644回 1／23）《厚生労働省》 |
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及びレーベル遺伝性視神経症
② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠
損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸尿症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群、先天
性腎性尿崩症、ビタミンＤ依
存性くる病／骨軟化症、ネイ
ルパテラ症候群（爪膝蓋症候
群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、
グルコーストランスポーター
１欠損症、甲状腺ホルモン不
応症、ウィーバー症候群、コ
フィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、
肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ
型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸ
c型、Ⅳ型）、筋型糖原病
（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd
型）、先天性プロテインＣ欠
乏症、先天性プロテインＳ欠
乏症、先天性アンチトロンビ
ン欠乏症、筋萎縮性側索硬化
症、家族性特発性基底核石灰
化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・
ヤンペル症候群、肥大型心筋
症、家族性高コレステロール
441
②
ソトス症候群、ＣＰＴ２欠
損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸尿症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群、先天
性腎性尿崩症、ビタミンＤ依
存性くる病／骨軟化症、ネイ
ルパテラ症候群（爪膝蓋症候
群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、
グルコーストランスポーター
１欠損症、甲状腺ホルモン不
応症、ウィーバー症候群、コ
フィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、
肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ
型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸ
c型、Ⅳ型）、筋型糖原病
（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd
型）、先天性プロテインＣ欠
乏症、先天性プロテインＳ欠
乏症、先天性アンチトロンビ
ン欠乏症、筋萎縮性側索硬化
症、家族性特発性基底核石灰
化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・
ヤンペル症候群、肥大型心筋
症、家族性高コレステロール
② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠
損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸尿症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群、先天
性腎性尿崩症、ビタミンＤ依
存性くる病／骨軟化症、ネイ
ルパテラ症候群（爪膝蓋症候
群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、
グルコーストランスポーター
１欠損症、甲状腺ホルモン不
応症、ウィーバー症候群、コ
フィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、
肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ
型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸ
c型、Ⅳ型）、筋型糖原病
（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd
型）、先天性プロテインＣ欠
乏症、先天性プロテインＳ欠
乏症、先天性アンチトロンビ
ン欠乏症、筋萎縮性側索硬化
症、家族性特発性基底核石灰
化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・
ヤンペル症候群、肥大型心筋
症、家族性高コレステロール
441
②
ソトス症候群、ＣＰＴ２欠
損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸尿症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群、先天
性腎性尿崩症、ビタミンＤ依
存性くる病／骨軟化症、ネイ
ルパテラ症候群（爪膝蓋症候
群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、
グルコーストランスポーター
１欠損症、甲状腺ホルモン不
応症、ウィーバー症候群、コ
フィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、
肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ
型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸ
c型、Ⅳ型）、筋型糖原病
（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd
型）、先天性プロテインＣ欠
乏症、先天性プロテインＳ欠
乏症、先天性アンチトロンビ
ン欠乏症、筋萎縮性側索硬化
症、家族性特発性基底核石灰
化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・
ヤンペル症候群、肥大型心筋
症、家族性高コレステロール