ＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮
症及び家族性大動脈瘤・解離
エ

別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出
た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
① ライソゾーム病（ムコ多糖
症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴ
ーシェ病、ファブリ病及びポ
ンペ病を含む。）、脆弱Ｘ症
候群、レット症候群、ロウ症
候群、三好型ミオパチー、レ
シチンコレステロールアシル
トランスフェラーゼ欠損症、
シトステロール血症及び偽性
副甲状腺機能低下症
② プリオン病、クリオピリン
関連周期熱症候群、脳内鉄沈
着神経変性症、先天性大脳白
質形成不全症（中枢神経白質
形成異常症を含む。）、環状
20番染色体症候群、ＰＣＤＨ
19関連症候群、低ホスファタ
ーゼ症、ウィリアムズ症候
群、アペール症候群、ロスム
ンド・トムソン症候群、プラ
ダー・ウィリ症候群、１ｐ36
欠失症候群、４ｐ欠失症候
群、５ｐ欠失症候群、第14番
染色体父親性ダイソミー症候
群、アンジェルマン症候群、
スミス・マギニス症候群、22
ｑ11.2欠失症候群、エマヌエ
ル症候群、脆弱Ｘ症候群関連
疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌
性関節炎・壊疽性膿皮症・ア
クネ症候群、先天異常症候
群、副腎皮質刺激ホルモン不
応症、根性点状軟骨異形成症
１型、家族性部分性脂肪萎縮
症、肺胞低換気症候群及び脳

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ＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮
症、ロイスディーツ症候群及
び家族性大動脈瘤・解離
エ 別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出
た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
① ライソゾーム病（ムコ多糖
症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴ
ーシェ病、ファブリ病及びポ
ンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ
症候群

②

プリオン病、クリオピリン
関連周期熱症候群、脳内鉄沈
着神経変性症、先天性大脳白
質形成不全症（中枢神経白質
形成異常症を含む。）、環状
20番染色体症候群、ＰＣＤＨ
19関連症候群、低ホスファタ
ーゼ症、ウィリアムズ症候
群、アペール症候群、ロスム
ンド・トムソン症候群、プラ
ダー・ウィリ症候群、１ｐ36
欠失症候群、４ｐ欠失症候
群、５ｐ欠失症候群、第14番
染色体父親性ダイソミー症候
群、アンジェルマン症候群、
スミス・マギニス症候群、22
ｑ11.2欠失症候群、エマヌエ
ル症候群、脆弱Ｘ症候群関連
疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌
性関節炎・壊疽性膿皮症・ア
クネ症候群、先天異常症候
群、副腎皮質刺激ホルモン不
応症、根性点状軟骨異形成症
１型及び家族性部分性脂肪萎
縮症