般にわたる改革が強く求められるようになった。
このため、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会において、2013（平成 25）年
12 月に「難病対策の改革に向けた取組について（報告書）
」が取りまとめられ、2015（平
成 27）年 1 月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年法律第 50 号。以
下「難病法」という。
）が施行された。難病法では、医療費助成の対象となる疾病を指定
難病として指定することとしており、2025（令和 7）年 4 月までに、難病法の施行前に
特定疾患治療研究事業で対象としていた 56 疾病から 348 疾病まで指定難病の拡充を順次
進めてきた＊25。
難病に関する研究については、診療ガイドラインの確立や改訂、難病患者の QOL 向上
に資する知見の収集及びこれらの普及啓発といった、主に政策的な研究を行う「難治性疾
患政策研究事業」と、病態解明、医薬品・医療機器等の実用化を視野に入れた画期的な診
断法や治療法及び予防法の開発を目指す「難治性疾患実用化研究事業」に分類して実施し
ている。
難病患者の生活支援や保健医療福祉の充実については、難病法に基づいて、難病患者の
療養生活の質の維持向上を支援することを目的とした療養生活環境整備事業として難病相
健康で安全な生活の確保
第
章

7

談支援センターや在宅人工呼吸器使用患者支援事業等を実施しており、難病患者等の生活
支援や保健医療福祉の充実を図っている。
また、難病患者やその家族及び医療関係者が求めている最新の医学・医療情報について
は、難病情報センター（https://www.nanbyou.or.jp）で提供している。
さらに、難病の医療提供体制の整備については、2016（平成 28）年 10 月に、厚生科
学審議会疾病対策部会難病対策委員会において「難病の医療提供体制の在り方について
（報告書）」が取りまとめられた。この報告書を踏まえ、
「都道府県における地域の実情に
応じた難病の医療提供体制構築について」（平成 29 年 4 月 14 日付厚生労働省健康局難病
対策課長通知）を発出し、2018（平成 30）年度から各都道府県において、難病の医療提
供体制の構築に向けた体制整備が進められている。
また、公費負担医療を含む医療 DX の推進等を目的として、「医療法等の一部を改正す
る法律」が第 219 回臨時国会にて成立し、2025 年 12 月に公布された。本改正法では、
公費負担医療のオンライン資格確認や、指定難病患者データベースの仮名化情報の利用・
提供等に関する規定を新たに整備している。

2 小児慢性特定疾病対策について

慢性疾患を抱え、その治療が長期間にわたり身体面、精神面及び経済面で困難な状況に

置かれている子どもやその家族を支援するため、2015（平成 27）年 1 月の「児童福祉法
の一部を改正する法律」（以下「改正法」という。
）の施行により、持続可能で公平かつ安
定的な医療費助成制度を確立するとともに、2025（令和 7）年 4 月までに、改正法の施
行前に対象としていた医療費助成の対象疾病である 514 疾病（11 疾患群）から 801 疾病
（16 疾患群）まで対象疾病の拡充を順次進めてきた＊26。
慢性疾患を抱える子どもについては、幼少期から慢性的な疾病にかかっていることによ
＊ 25 指定難病一覧 難病情報センター https://www.nanbyou.or.jp/entry/5461
＊ 26 小児慢性特定疾病一覧 小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/disease/search/group/

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令和 8 年版

厚生労働白書