ンクレベルド症候群、軟骨形成
不全症、外胚葉異形成症、神経
線維症、基底細胞母斑症候群、
ヌーナン症候群、マルファン症
候群、プラダー・ウィリー症候
群、顔面裂（横顔裂、斜顔裂及
び正中顔裂を含む。）、大理石
骨病、色素失調症、口腔・顔
面・指趾症候群、メビウス症候
群、歌舞伎症候群、クリッペ
ル・トレノネー・ウェーバー症
候群、ウイリアムズ症候群、ビ
ンダー症候群、スティックラー
症候群、小舌症、頭蓋骨癒合症
（クルーゾン症候群及び尖頭合
指症を含む。）、骨形成不全
症、フリーマン・シェルドン症
候群、ルビンスタイン・ティビ
症候群、染色体欠失症候群、ラ
ーセン症候群、濃化異骨症、六
歯以上の先天性部分無歯症、
CHARGE症候群、マーシャル症候
群、成長ホルモン分泌不全性低
身長症、ポリエックス症候群
（XXX症候群、XXXX症候群及び
XXXXX症候群を含む。）、リング
18症候群、リンパ管腫、全前脳
胞症、クラインフェルター症候
群、偽性低アルドステロン症、
ソトス症候群、線維性骨異形成
症、スタージ・ウェーバ症候
群、ケルビズム、偽性副甲状腺
機能低下症、Ekman―Westborg―
Julin症候群、常染色体重複症候
群、グリコサミノグリカン代謝
障害（ムコ多糖症）、巨大静脈
奇形（頸部口腔咽頭びまん性病
変）、毛髪・鼻・指節症候群
（Tricho―Rhino―Phalangeal症
候群）、クリッペル・ファイル
症候群（先天性頸椎癒合症）、
アラジール症候群、高IgE症候
群、エーラス・ダンロス症候
群、ガードナー症候群（家族性

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ンクレベルド症候群、軟骨形成
不全症、外胚葉異形成症、神経
線維症、基底細胞母斑症候群、
ヌーナン症候群、マルファン症
候群、プラダー・ウィリー症候
群、顔面裂（横顔裂、斜顔裂及
び正中顔裂を含む。）、大理石
骨病、色素失調症、口腔・顔
面・指趾症候群、メビウス症候
群、歌舞伎症候群、クリッペ
ル・トレノネー・ウェーバー症
候群、ウイリアムズ症候群、ビ
ンダー症候群、スティックラー
症候群、小舌症、頭蓋骨癒合症
（クルーゾン症候群及び尖頭合
指症を含む。）、骨形成不全
症、フリーマン・シェルドン症
候群、ルビンスタイン・ティビ
症候群、染色体欠失症候群、ラ
ーセン症候群、濃化異骨症、六
歯以上の先天性部分無歯症、
CHARGE症候群、マーシャル症候
群、成長ホルモン分泌不全性低
身長症、ポリエックス症候群
（XXX症候群、XXXX症候群及び
XXXXX症候群を含む。）、リング
18症候群、リンパ管腫、全前脳
胞症、クラインフェルター症候
群、偽性低アルドステロン症、
ソトス症候群、線維性骨異形成
症、スタージ・ウェーバ症候
群、ケルビズム、偽性副甲状腺
機能低下症、Ekman―Westborg―
Julin症候群、常染色体重複症候
群、グリコサミノグリカン代謝
障害（ムコ多糖症）、巨大静脈
奇形（頸部口腔咽頭びまん性病
変）、毛髪・鼻・指節症候群
（Tricho―Rhino―Phalangeal症
候群）、クリッペル・ファイル
症候群（先天性頸椎癒合症）、
アラジール症候群、高IgE症候
群、エーラス・ダンロス症候群
若しくはガードナー症候群（家