【Ⅲ－１

患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価－⑦】

⑦
第１

遺伝学的検査の見直し

基本的な考え方
難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、指定難病
の診断に必要な遺伝学的検査について、対象疾患を拡大する。

第２

具体的な内容
新たに指定難病が追加されたこと等を踏まえ、診断に当たり遺伝学的
検査の実施が必須とされる指定難病について、遺伝学的検査の対象疾患
に追加する。

改

定

案

現

【遺伝学的検査】
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものと
し、原則として患者１人につき１
回に限り算定できる。ただし、２
回以上実施する場合は、その医療
上の必要性について診療報酬明細
書の摘要欄に記載する。
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス
法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロ
ット法による場合に算定できる
もの
① デュシェンヌ型筋ジストロ
フィー、ベッカー型筋ジスト
ロフィー及び全身性アミロイ
ドーシス
②～③ （略）
イ （略）
ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの
①～② （略）
③ メープルシロップ尿症、メ
チルマロン酸血症、プロピオ
ン酸血症、メチルクロトニル
グリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣ

453

行

【遺伝学的検査】
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものと
し、原則として患者１人につき１
回に限り算定できる。ただし、２
回以上実施する場合は、その医療
上の必要性について診療報酬明細
書の摘要欄に記載する。
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス
法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロ
ット法による場合に算定できる
もの
① デュシェンヌ型筋ジストロ
フィー、ベッカー型筋ジスト
ロフィー及び家族性アミロイ
ドーシス
②～③ （略）
イ （略）
ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの
①～② （略）
③ メープルシロップ尿症、メ
チルマロン酸血症、プロピオ
ン酸血症、メチルクロトニル
グリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣ