血症（ホモ接合体）、先天性
ミオパチー、皮質下梗塞と白
質脳症を伴う常染色体優性脳
動脈症、神経軸索スフェロイ
ド形成を伴う遺伝性びまん性
白質脳症、先天性無痛無汗
症、家族性良性慢性天疱瘡、
那須・ハコラ病、カーニー複
合、ペルオキシソーム形成異
常症、ペルオキシソームβ酸
化系酵素欠損症、プラスマロ
ーゲン合成酵素欠損症、アカ
タラセミア、原発性高シュウ
酸尿症Ⅰ型、レフサム病、先
天性葉酸吸収不全症、異型ポ
ルフィリン症、先天性骨髄性
ポルフィリン症、急性間欠性
ポルフィリン症、赤芽球性プ
ロトポルフィリン症、Ｘ連鎖
優性プロトポルフィリン症、
遺伝性コプロポルフィリン
症、晩発性皮膚ポルフィリン
症、肝性骨髄性ポルフィリン
症、原発性高カイロミクロン
血症、無βリポタンパク血
症、タナトフォリック骨異形
成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線
維症、アッシャー症候群（タ
イプ１、タイプ２、タイプ
３）、カナバン病、先天性グ
リコシルホスファチジルイノ
シトール欠損症、大理石骨
病、脳クレアチン欠乏症候
群、ネフロン癆、家族性低β
リポタンパク血症１（ホモ接
合体）、進行性家族性肝内胆
汁うっ滞症、ジュベール症候
群関連疾患、ウェルナー症候
群、コケイン症候群、弾性線
維性仮性黄色腫、ダイアモン
ド・ブラックファン貧血及び
ＬＭＮＢ１関連大脳白質脳症
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候

457

血症、先天性ミオパチー、皮
質下梗塞と白質脳症を伴う常
染色体優性脳動脈症、神経軸
索スフェロイド形成を伴う遺
伝性びまん性白質脳症、先天
性無痛無汗症、家族性良性慢
性天疱瘡、那須・ハコラ病、
カーニー複合、ペルオキシソ
ーム形成異常症、ペルオキシ
ソームβ酸化系酵素欠損症、
プラスマローゲン合成酵素欠
損症、アカタラセミア、原発
性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフ
サム病、先天性葉酸吸収不全
症、異型ポルフィリン症、先
天性骨髄性ポルフィリン症、
急性間欠性ポルフィリン症、
赤芽球性プロトポルフィリン
症、Ｘ連鎖優性プロトポルフ
ィリン症、遺伝性コプロポル
フィリン症、晩発性皮膚ポル
フィリン症、肝性骨髄性ポル
フィリン症、原発性高カイロ
ミクロン血症、無βリポタン
パク血症、タナトフォリック
骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢
胞性線維症、アッシャー症候
群（タイプ１、タイプ２、タ
イプ３）、カナバン病、先天
性グリコシルホスファチジル
イノシトール欠損症、大理石
骨病、脳クレアチン欠乏症候
群、ネフロン癆、家族性低β
リポタンパク血症１（ホモ接
合体）及び進行性家族性肝内
胆汁うっ滞症

③

ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候