注１

イについては、別に厚生労働大
臣が定める施設基準に適合してい
るものとして地方厚生局長等に届
け出た保険医療機関において、難
病に関する検査（区分番号Ｄ００
６－４に掲げる遺伝学的検査、区
分番号Ｄ００６－20に掲げる角膜
ジストロフィー遺伝子検査、区分
番号Ｄ００６－26に掲げる染色体
構造変異解析及び区分番号Ｄ００
６－30に掲げる遺伝性網膜ジスト
ロフィ遺伝子検査をいう。以下同
じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検
査（区分番号Ｄ００６－19に掲げ
るがんゲノムプロファイリング検
査を除く。以下同じ。）若しくは病
理診断を実施する前にその必要性
及び診療方針等について文書によ
り説明を行った場合に、患者１人
につき１回に限り算定する。
２ ロの（１）については、別に厚
生労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生局
長等に届け出た保険医療機関にお
いて、難病に関する検査又は遺伝
性腫瘍に関する検査若しくは病理
診断の結果に基づき療養上必要な
指導を行った場合に、患者１人に
つき１回に限り算定する。
３ ロの（２）については、別に厚
生労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生局
長等に届け出た保険医療機関にお
いて、過去に難病に関する検査又
は遺伝性腫瘍に関する検査若しく
は病理診断を実施した患者に対し
て、当該検査又は病理診断の結果
に基づき療養上必要な指導を行っ
た場合に、患者１人につき１回に
限り算定する。
４ 遠隔連携遺伝性疾患療養指導管
理（注１から注３までに掲げる行
為のうち、情報通信機器を用い
て、他の保険医療機関と連携して

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（新設）

（新設）

（新設）

（新設）