等に届け出た保険医療機関において、難病に関
する検査（医科点数表の区分番号Ｄ００６－４
に掲げる遺伝学的検査、区分番号Ｄ００６－20
に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査、区分
番号Ｄ００６－26に掲げる染色体構造変異解析
及び区分番号Ｄ００６－30に掲げる遺伝性網膜
ジストロフィ遺伝子検査をいう。以下同じ。）
又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００
６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検
査を除く。以下同じ。）若しくは病理診断を実
施する前にその必要性及び診療方針等について
文書により説明を行った場合に、患者１人につ
き１回に限り算定する。
２ ロの（１）については、別に厚生労働大臣が定め
る施設基準に適合しているものとして地方厚生
局長等に届け出た保険医療機関において、難病
に関する検査又は遺伝性腫瘍に関する検査若し
くは病理診断の結果に基づく遺伝学的な評価等
について文書により説明を行った場合に、患者
１人につき１回に限り算定する。
３ ロの（２）については、別に厚生労働大臣が定め
る施設基準に適合しているものとして地方厚生
局長等に届け出た保険医療機関において、過去
に難病に関する検査又は遺伝性腫瘍に関する検
査若しくは病理診断を実施した患者に対して、
当該検査又は病理診断の結果に基づく遺伝学的
な評価等について文書により説明を行った場合
に、患者１人につき１回に限り算定する。
４ 遠隔連携遺伝性疾患療養指導管理（注１から
注３までに掲げる行為のうち、情報通信機器を
用いて、他の保険医療機関と連携して行われる

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