（15）形成外科疾患
リンパ管腫症/ゴーハム病(277), 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(278), 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭び
まん性病変）(279), 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(280)
（参考）
リ ン パ 管 腫 症 /ゴ ー ハ ム 病 (277), 巨 大 リ ン パ 管 奇 形 （ 頚 部 顔 面 病 変 ） (278), 巨 大 静 脈 奇 形
（頚部クリッペル口腔咽頭びまん性病変）(279), 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
㊻

(280), クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281) ※
※クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281)は形成外科疾患ではなく循環器疾患に属
する。

＜研究班の体制について＞
〇担当疾病等に関する情報の取りまとめ、普及・啓発活動、診療体制の中核としての役割等が
期待されるこ とから、 関連学会との 連携が取 れたオールジ ャパン体 制を構築する こと。 特
に、診断基準の作成・修正等にあたっては主要な関連学会の専門委員会等と連携が取れてい
ること。
〇関連学会、AMED 等の関連研究班、および本研究事業の横断的政策研究分野の研究班との連携
を行い、研究内容や成果の共有を図る等、広い視野を持って対象疾病に関連した難病等の医
療向上に貢献する研究を遂行すること。
〇小児から成人への移行期医療（トランジション）推進の観点から、小児期、成人期を通じた
調査（患者数や重症度、療養実態、診療実態等）を含む研究体制とすること。
〇対象疾病の症例登録を独自に行う場合には、そのデータ管理の体制（対象疾病、目標人数、
データの利用目的、レジストリ構築にあたる学会や患者会等の支援、研究終了後の方針等）
が整備されていること。
〇疫学又は統計学の専門家が参加・関与していること。
〇研究分担者又は研究協力者として、若手研究者・女性研究者を研究班に参画させるよう努め
ること。
＜その他＞
〇疾病ごとに、当該疾病を担当する研究分担者名を明記し、各疾病における課題の現状と最終
到達目標、研究期間における具体的なタイムスケジュールを明記する等、ロードマップが分
かりやすく記載されていること。
〇対象疾病に関する情報や研究成果を、研究期間中に、難病情報センターや関連学会、研究班
のホームページ等において、患者及び国民に広く普及すること。
〇難病対策委員会、指定難病検討委員会等からの要望によって、対象疾病の追加要請に対応す
ること。
〇医療の質の向上が目的であり、指定難病指定を目指す研究ではないことに注意すること。
〇ガイドラインは、Minds ガイドラインセンターにおける「診療ガイドラインの手引き」に基
づいて作成することが望ましい。ただし、疾病の特徴等により柔軟に対応すること。
〇具体的な研究の達成目標（定量的な目標が望ましい）とそれに向けた具体的で実践可能な研
究方法を提示していること。

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