（４）期待されるアウトプット
〇客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の策定・改訂
〇指定難病の指定に向けた情報整理
〇指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
〇関連学会、医療従事者、患者（患者会を含む）及び国民への普及・啓発
〇早期診断や移行期を含めた適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
〇適切な移行期医療体制の構築
〇AMED の難治性疾患実用化研究事業との連携
〇複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
〇複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築

（５）期待されるアウトカム
本研究事業の成果を踏まえて、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、次の５
年後見直しへ向けた課題抽出を行うことによって、難病・小児慢性特定疾病患者への良質な医
療提供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等につながる。

（６）国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）研究との関係性について
AMED の疾患領域に関連した基礎的な研究や診断法・医薬品等の開発は、難病の診断基準の策
定、診療ガイドラインの作成・改訂に反映させる。一方で、厚生労働科学研究において作成し
た診療ガイドラインの中でエビデンスレベルの低いクリニカルクエスチョンに関する研究開発
を、AMED 研究において実施する。また、難病の治療法開発に向けて、厚生労働科学研究におい
ては、AMED の病態解明研究そしてシーズ探索研究（ステップ０）につながり得る、診療で得ら
れる検体や臨床情報を用い病態解明に向けた基礎的研究、情報収集等を行う。

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