（13）循環器疾患
バージャー病(47)，特発性拡張型心筋症(57)，肥大型心筋症(58)，拘束型心筋症 (59)，肺動脈性肺 高血圧症
(86)，慢性血栓塞栓 性肺高 血圧症(88)，マルファン症 候群/ロイス・ディ ーツ症 候群(167)，クリッペル・ ト
レノネー・ウェーバー症候群(281)
（参考）
㊸

特発性拡張型心筋症(57), 肥大型心筋症(58), 拘束型心筋症(59)

（14）先天異常・遺伝子疾患
ルビンシュタイン・テイビ症候群(102)，CFC症候群(103)，コステロ症候群(104)，チャージ症候群(105)，エ
ーラス・ダンロス症候群(168)，VATER症候群(173)，那須・ハコラ病(174)，ウィーバー症候群(175)，コフィ
ン・ローリー症候群(176)，ジュベール症候群関連疾患(177), モワット・ウィルソン症候群(178)，コフィン
・シリス症候群(185)，歌舞伎症候群(187)，ソトス症候群(194)，ヤング・シンプソン症候群(196), 1p36欠
失症候群(197)，4p欠失症候群(198)，5p欠失症候群(199)，第14番染色体父親性ダイソミー症候群(200), ス
ミス・マギニス症候群(202)，エマヌエル症候群(204)，脆弱X症候群関連疾患(205), 脆弱X症候群(206), 先
天性横隔膜ヘルニア(294), 先天異常症候群(310)
（参考）
ルビンシュタイン・テイビ症候群(102), CFC 症候群(103), コステロ症候群(104), チャージ
症候群(105), メビウス症候群(133) ※ , 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(134) ※ , マ
ルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群(167) ※ , エーラス・ダンロス症候群(168), VATER 症
候群(173), ウィーバー症候群(175), コフィン・ローリー症候群(176), ジュベール症候群関
連疾患(177)モワット・ウ ィルソン 症候群(178)，クルーゾン 症候群(181) ※ , アペール症 候群
(182) ※ , ファイファー症候群(183) ※ , アントレー・ビクスラー症候群(184) ※ , コフィン・
シ リ ス症 候 群(185), 歌 舞 伎 症 候群(187), ソ ト ス 症 候 群(194), ヤン グ ・ シ ン プ ソ ン症 候 群
(196), 1p36 欠失症候群(197)，4p 欠失症候群(198)，5p 欠失症候群(199)，第 14 番染色体父親
㊹

性ダイソミー症候群(200), スミス・マギニス症候群(202)，エマヌエル症候群(204)，脆弱 X
症候群関連疾患(205), 脆弱 X 症候群(206)，先天異常症候群(310)
※メビウス症候群(133)は先天異常・遺伝子疾患ではなく神経・筋疾患に属する。
※ 中 隔 視 神経 形 成 異 常 症/ド モ ル シ ア症 候 群(134)は 先 天 異 常 ・遺 伝 子 疾 患 で は な く 眼 科 疾患
に属する。
※ マ ル フ ァン 症 候 群/ロイ ス ・ デ ィ ーツ 症 候 群(167)は 先 天 異 常・ 遺 伝 子 疾 患 で は な く 循 環器
疾患に属する。
※クルーゾン症候群(181), アペール症候群(182)，ファイファー症候群(183)，アントレー・
ビクスラー症候群(184)は先天異常・遺伝子疾患ではなく耳鼻科疾患に属する。
肋骨異常を伴う先天性側弯症(273) ※ , 先天性横隔膜ヘルニア(294), 先天性気管狭窄症/先天
性声門下狭窄症(330) ※

㊺

※ 肋 骨 異 常 を 伴 う 先 天 性 側 弯 症 (273)は 先 天 異 常 ・ 遺 伝 子 疾 患 で は な く 骨 ・ 関 節 疾 患 に 属 す
る。
※先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症(330) 先天異常・遺伝子疾患ではなく耳鼻科疾患に
属する。

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