(243), メープルシロップ尿症(244), プロピオン酸血症(245), メチルマロン酸血症(246) イ
ソ 吉 草 酸 血 症 (247), グ ル コ ー ス ト ラ ン ス ポ ー タ ー １ 欠 損 症 (248), グ ル タ ル 酸 血 症 １ 型
(249), グ ル タ ル 酸 血 症 ２ 型

(250), 尿 素 サ イ ク ル 異 常 症 (251), リ ジ ン 尿 性 蛋 白 不 耐 症

(252), 先天性葉酸吸収不全(253), 複合カルボキシラーゼ欠損症 (255), 筋型糖原病(256),
肝 型 糖 原 病 (257), ガ ラ ク ト ー ス － １ － リ ン 酸

ウ リ ジ ル ト ラ ン ス フ ェ ラ ー ゼ 欠 損 症 (258),

カルニチン回路異常症(316), 三頭酵素欠損症(317), シトリン欠損症 (318), セピアプテリ
ン還 元酵 素（SR）欠損 症(319), 先天性 グリ コシ ルホ スフ ァチ ジル イノ シト ール （GPI）欠 損
症(320), 非ケトーシス型高グリシン血症(321), β―ケトチオラーゼ欠損症

(322), 芳香族

L － ア ミ ノ 酸 脱 炭 酸 酵 素 欠 損 症 (323), メ チ ル グ ル タ コ ン 酸 尿 症 (324), ホ モ シ ス チ ン 尿 症
(337)，極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(344)

（７）皮膚・結合織疾患
神経線維腫症(34), 天疱瘡(35), 表皮水疱症(36), 膿疱性乾癬（汎発型）(37), スティーヴンス・ジョンソ
ン症候群(38), 中毒性表皮壊死症(39), 先天性魚鱗癬(160), 家族性良性慢性天疱瘡(161), 類天疱瘡（後天
性表皮水疱症を含む。）(162), 色素性乾皮症(159), 眼皮膚白皮症(164), 弾性線維性仮性黄色腫(166)
（参考）
神経線維腫症(34), 結節性硬化症(158) ※ , 色素性乾皮症(159), ポルフィリン症(254) ※
㉙

※結節性硬化症(158)は皮膚疾患ではなく神経・筋疾患に属する。
※ポルフィリン症(254)は皮膚疾患ではなく代謝疾患に属する。

㉚
㉛
㉜

天疱瘡(35), 表皮水疱症(36), 膿疱性乾 癬（汎発 型） (37), 先天性魚鱗 癬(160), 類天疱瘡
（後天性表皮水疱症を含む。）(162), 眼皮膚白皮症(164), 弾性線維性仮性黄色腫(166)
スティーヴンス・ジョンソン症候群(38), 中毒性表皮壊死症(39)
家族性良性慢性天疱瘡(161), コケイン症候群(192) ※
※コケイン症候群(192)は皮膚疾患ではなく神経・筋疾患に属する。

（８）内分泌疾患
下 垂 体 性 ADH分 泌 異 常 症 (72), 下 垂 体 性 TSH 分 泌 亢 進 症 (73), 下 垂 体 性 PRL分 泌 亢 進 症 (74), ク ッ シ ン グ 病
(75), 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(76), 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症(77), 下垂体前葉機能低
下症(78), 先天性副腎皮質酵素欠損症(81), 先天性副腎低形成症(82), アジソン病(83), プラダー・ウィリ
症候群(193), ヌーナン症候群(195), カーニー複合(232), 副腎皮質刺激ホルモン不応症(237)
（参考）
下垂体性 ADH 分泌異常症(72), 下垂体性 TSH 分泌亢進症(73), 下垂体性 PRL 分泌亢進症(74),
㉝

クッシング病(75), 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(76), 下垂体性成長ホルモン分泌亢
進症(77), 下垂体前葉機能低下症(78), 先天性腎性尿崩症(225) ※
※先天性腎性尿崩症(225)は内分泌疾患ではなく腎・泌尿器疾患に属する。

㉞
㉟

先天性副腎皮質酵素欠損症(81), 先天性副腎低形成症(82), アジソン病(83), カーニー複合
(232), 副腎皮質刺激ホルモン不応症(237)
プラダー・ウィリ症候群(193)，ヌーナン症候群(195)

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