⑳

クローン病(96), 潰瘍性大腸炎(97), クロンカイト・カナダ症候群(289)

㉑

好酸球性消化管疾患(98)
慢性特発性偽性腸閉塞症(99), 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(100), 腸管神経節細胞僅少

㉒

症(101), 非特 異性 多発 性 小腸 潰瘍 症(290)，ヒル シ ュス プル ング 病（ 全結 腸 型 又は 小腸 型 ）
(291), 総排泄腔外反症(292), 総排泄腔遺残(293), 乳幼児肝巨大血管腫(295)

（５）呼吸器疾患
特発性間質性肺炎(85), 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症(87), リンパ脈管筋腫症(89), オスラー病(227), 閉
塞性細気管支炎(228), 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）(229), 肺胞低換気症候群(230), α１－アンチ
トリプシン欠乏症(231)，繊毛機能不全症候群(340)
（参考）
サルコイドーシス(84) ※ , 特発性間質性肺炎(85), 閉塞性細気管支炎(228), 肺胞蛋白症（自
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己免疫性又は先天性）(229)，繊毛機能不全症候群(340)
※サルコイドーシス(84)は呼吸器疾患ではなく免疫疾患に属する。
肺動脈性肺高血圧症(86) ※ , 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症(87), 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
(88) ※ , リンパ脈管筋腫症(89), オスラー病(227), 肺胞低換気症候群(230), α１－アンチト

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リプシン欠乏症(231)
※ 肺 動 脈 性 肺 高 血 圧 症(86)お よ び 慢 性 血 栓 塞 栓 性 肺高 血 圧 症(88)は 呼 吸器 疾 患 で は な く 循 環
器疾患に属する。

（６）代謝疾患
ライソゾーム病(19), 副腎白質ジストロフィー(20), ミトコンドリア病(21), 全身性アミロイドーシス(28),
メンケス病(169), オクシピタル・ホーン症候群(170), ウィルソン病(171), ペルオキシソーム病（副腎白質
ジストロフィーを除く。）(234), フェニルケトン尿症(240), 高チロシン血症１型(241), 高チロシン血症２
型(242), 高チロシン血症３型(243), メープルシロップ尿症(244), プロピオン酸血症(245), メチルマロン
酸 血 症 (246), イ ソ 吉 草 酸 血 症 (247), グ ル コ ー ス ト ラ ン ス ポ ー タ ー 1 欠 損 症 (248), グ ル タ ル 酸 血 症 １ 型
(249), グルタル酸血症2型(250), 尿素サイクル異常症(251), リジン尿性蛋白不耐症(252), 先天性葉酸吸収
不 全 (253), ポ ル フ ィ リ ン 症 (254), 複 合 カ ル ボ キ シ ラ ー ゼ 欠 損 症 (255), 筋 型 糖 原 病 (256), 肝 型 糖 原 病
(257), ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(258), カルニチン回路異常症(316),
三頭酵素欠損症(317), シトリン欠損症(318), セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症(319), 先天性グリコシ
ルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症(320), 非ケトーシス型高グリシン血症(321), β―ケトチオラ
ーゼ欠損症(322), 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(323), メチルグルタコン酸尿症(324)，ホモシスチ
ン尿症(337)，極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(344)
（参考）
㉕

ライソゾーム病(19), 副腎白質ジストロフィー(20), ペルオキシソーム病（副腎白質ジスト
ロフィーを除く。）(234)

㉖

ミトコンドリア病(21),

㉗

全身性アミロイドーシス(28)

㉘

メンケス病(169), オクシピタル・ホーン症候群(170), ウィルソン病(171), フェニルケトン
尿 症(240), 高 チ ロ シ ン 血 症 1 型(241), 高 チ ロ シ ン 血 症 2 型(242), 高 チ ロ シ ン 血 症 ３ 型

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