(140), 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(141), ミオクロニー欠神てんかん(142), ミオクロニー脱力発作
を伴うてんかん(143), レノックス・ガストー症候群(144), ウエスト症候群(145), 大田原症候群(146), 早
期ミオクロニー脳症(147), 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(148), 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
(149), 環状 20 番染色体症候群(150), ラスムッセン脳炎(151), PCDH19 関連症候群(152), 睡眠時棘徐波活性
化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症(154), ランドウ・クレフナー症候群(155), レット症候
群(156), スタージ・ウェーバー症候群(157), 結節性硬化症(158), コケイン症候群(192), アンジェルマン
症 候 群 (201), 進 行 性 ミ オ ク ロ ー ヌ ス て ん か ん (309)， MECP2 重 複 症 候 群 (339)， PURA 関 連 神 経 発 達 異 常 症
(343)
（参考）
球脊髄性筋萎縮症(１), 筋萎縮性側索硬化症(２), 脊髄性筋萎縮症(３), 原発性側索硬化症(４), 進
行性核上性麻痺(５), パーキンソン病(６), 大脳皮質基底核変性症(７), ハンチントン病(８), 神経
①

有棘赤血球症(９), シャルコー・マリー・トゥース病(10), 特発性基底核石灰化症(27), 脊髄空洞症
(117), 脊髄髄膜瘤(118), 遺伝性ジストニア(120), 脳内鉄沈着神経変性症(121), ペリー病(126), 前
頭側頭葉変性症(127)
重症筋無力症(11), 多発性硬化症/視神経脊髄炎(13), 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニュ

②

ーロパチー(14), クロウ・深瀬症候群(16), アトピー性脊髄炎(116), アイザックス症候群(119), ビ
ッカースタッフ脳幹脳炎(128)
先天性筋無力症候群(12), 封入体筋炎(15), ウルリッヒ病(29), 遠位型ミオパチー(30), ベスレムミ

③

オパチー(31), 自己貪食空胞性ミオパチー(32), シュワルツ・ヤンペル症候群(33), 先天性ミオパチ
ー(111), マリネスコ・シェーグレン症候群(112), 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(114),遺伝
性周期性四肢麻痺(115)

④

多系統萎縮症(17), 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)(18), 脳表ヘモジデリン沈着症(122)

⑤

もやもや病(22)

⑥

プリオン病(23), 亜急性硬化性全脳炎(24), 進行性多巣性白質脳症(25)
先天性核上性球麻痺(132), アイカルディ症候群(135), 片側巨脳症(136), 限局性皮質異形成(137),
神経細胞移動異常症(138), ドラベ症候群(140), 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(141), ミオクロ
ニー欠神てんかん(142), ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(143), レノックス・ガストー症候群

⑦

(144), ウエスト症候群(145), 大田原症候群(146), 早期ミオクロニー脳症(147), 遊走性焦点発作を
伴う乳児てんかん(148), 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(149), 環状 20 番染色体症候群(150),
ラスムッセン脳炎(151), PCDH19 関連症候群(152), 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症
及びてんかん性脳症(154), ランドウ・クレフナー症候群(155), スタージ・ウェーバー症候群(157),
アンジェルマン症候群(201)，進行性ミオクローヌスてんかん(309)，PURA 関連神経発達異常症(343)

⑧

レット症候群(156)，MECP2 重複症候群(339)

（２）免疫疾患
高安動脈炎(40), 巨細胞性動脈炎(41), 結節性多発動脈炎(42), 顕微鏡的多発血管炎(43), 多発血管炎性肉
芽 腫 症(44), 好 酸 球 性 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症(45), 悪 性 関 節 リ ウ マ チ(46), 原 発 性 抗 リ ン 脂 質 抗 体症 候 群
(48), 全身 性エ リテ マ トー デス(49), 皮膚 筋炎 ／ 多発 性筋 炎(50), 全身性 強 皮症 (51), 混合 性結 合組 織 病
(52), シェーグレン症候群(53), 成人発症スチル病(54) 再発性多発軟骨炎(55), ベーチェット病(56), サル
コイドーシス(84), クリオピリン関連周期熱症候群(106), 若年性特発性関節炎(107), TNF受容体関連周期性
症候群(108), ブラウ症候群(110), 家族性地中海熱(26), 高IgD症候群(267), 中條・西村症候群(268), 化膿
性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(269), IgG４関連疾患(300), 遺伝性自己炎症疾患(325)

145