DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いについて」
、また、2017 年 1 月に「遺
伝子検査システムに用いる DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いに関する質
疑応答集（Q ＆ A）について」、さらに 2018 年 9 月に「遺伝子検査システムに用いる
DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いに関する質疑応答集（Q ＆ A）その 2」
を公表し、DNA シークエンサー等を用いた遺伝子解析システムの「医薬品、医療機器等
の品質、有効性及び安全性の確保等に関する法律」
（昭和 35 年法律第 145 号）上の取扱い
を明確化することで、開発を推進している。
他方、患者のアクセスの確保については、
「難病の患者に対する医療等に関する法律」
（平成 26 年法律第 50 号）の施行を踏まえ、診療報酬において、関係学会の作成する指針
に基づいて行われた場合に限り、診断に遺伝子関連検査が必須とされている指定難病への
遺伝子関連検査を保険適用としており、エビデンスに基づいて順次対象疾患を追加してい
る。
また、一人ひとりにおける治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新たな治療
を提供するといったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推進などを目的として、
全ゲノム解析等を推進するため、がんや難病領域の「全ゲノム解析等実行計画（第 1 版）
」
健康で安全な生活の確保

（2019（令和元）年 12 月）及び「ロードマップ 2021」
（2021（令和 3）年 6 月）を策定
し、全ゲノム解析等を推進してきた。がん、難病において、日本人のゲノム変異の特性等
を明らかにしつつ、引き続き体制整備を進める。

第
章

8

358

令和 4 年版

厚生労働白書