第２ 用語の定義

第２

用語の定義

この指針における用語の定義は、次のとおりとする。
⑴ 人を対象とする生命科学・医学系研究
人を対象として、次のア又はイを目的として実施される活動をいう。
ア 次の①、②、③又は④を通じて、国民の健康の保持増進又は患者の傷病からの回復
若しくは生活の質の向上に資する知識を得ること
① 傷病の成因（健康に関する様々な事象の頻度及び分布並びにそれらに影響を与え
る要因を含む。）の理解
② 病態の理解
③ 傷病の予防方法の改善又は有効性の検証
④ 医療における診断方法及び治療方法の改善又は有効性の検証
イ 人由来の試料・情報を用いて、ヒトゲノム及び遺伝子の構造又は機能並びに遺伝子
の変異又は発現に関する知識を得ること
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第２の規定は、この指針の各規定において対象となる客体、主体、行為等に関する基本
的な用語の定義を示し、この指針の適用される範囲について定めたものである。

２ 「生命科学・医学系研究」には、人の基本的生命現象（遺伝、発生、免疫等）を解明す
る、
「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」
（以下「ゲノム指針」という。）
（平
成 13 年文部科学省・厚生労働省・経済産業省告示第１号）におけるヒトゲノム・遺伝子
解析研究（例えば、人類遺伝学等の自然人類学のほか、人文学分野において、ヒトゲノム
及び遺伝子の情報を用いた研究）が含まれ、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指
針」
（以下「医学系指針」という。）
（平成 29 年文部科学省・厚生労働省告示第１号）にお
ける医学系研究（例えば、医科学、臨床医学、公衆衛生学、予防医学、歯学、薬学、看護
学、リハビリテーション学、検査学、医工学のほか、介護・福祉分野、食品衛生・栄養分
野、環境衛生分野、労働安全衛生分野等で、個人の健康に関する情報を用いた疫学的手法
による研究及び質的研究、ＡＩを用いたこれらの研究）も含まれる。
なお、医療、介護･福祉等に関するものであっても、医事法や社会福祉学など人文・社
会科学分野の研究の中には「医学系研究」に含まれないものもある。
３ 「ヒトゲノム及び遺伝子」には、人の個体を形成する細胞に共通して存在し、その子孫
に受け継がれ得るヒトゲノム及び遺伝子（いわゆる生殖細胞系列変異又は多型（germline
mutation or polymorphism））のみならず、がん等の疾病において、病変部位にのみ後天
的に出現し、次世代には受け継がれないゲノム又は遺伝子（いわゆる体細胞変異（somatic
mutation））も含まれる。
４ 「遺伝子の構造又は機能並びに遺伝子の変異又は発現」の「構造又は機能」、
「変異又は
発現」には、いわゆるエピゲノムに関するものやゲノム情報を基礎として生体を構成して
いる様々な分子等を網羅的に調べるオミックス解析も含まれる。
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