プロジェクト（PJ）名

医薬品 PJ、医療機器・ヘルスケア PJ、再生・細胞医療・遺伝子治療 PJ、ゲノ
ム・データ基盤 PJ、疾患基礎研究

研究事業名

難治性疾患実用化研究事業

主管部局・課室名

健康・生活衛生局難病対策課

ＡＭＥＤ担当部・課名

創薬事業部創薬企画・評価課（主務課）、医療機器・ヘルスケア事業部医療機
器研究開発課、再生・細胞医療・遺伝子治療事業部遺伝子治療研究開発課、ゲ
ノム・データ基盤事業部医療技術研究開発課、疾患基礎研究事業部疾患基礎
研究課

省内関係部局・課室名

なし

当初予算額（千円）
Ⅰ

令和４年度
7,932,810

令和５年度
8,888,553

令和６年度
8,544,568

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
平成 27 年１月から「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年法律第 50
号）が施行され、令和６年４月以降指定難病が 341 疾病まで拡大される等、難病対策に
ついて、難病患者データの収集を行い、治療研究を推進するという目的及び、医療費の
経済的な負担が大きい患者を支援するという目的の両面からさらなる充実が図られて
いる。また、健康・医療戦略（令和２年３月閣議決定、令和３年４月一部変更）に明記
されているように、厚生労働科学研究と AMED 研究の相互連携の強化の方針を踏まえつ
つ、令和４年９月に公表された全ゲノム解析等実行計画 2022 を着実に実施することで、
難病の早期診断、難病の本態解明、効果的な治療・診断方法の開発促進を進める必要が
ある。
【事業目標】
「希少性」、
「原因不明」、
「効果的な治療方法未確立」、
「生活面への長期にわたる支障」
の４要件を満たす希少難治性疾患（※）を対象として、病因・病態の解明、画期的な診
断・治療・予防法の開発を推進することで、希少難治性疾患の克服を目指すものである。
（※）研究開発費の効率的活用の観点から、
「がん」
「生活習慣病」
「精神疾患」等、他の
事業において研究の対象となっている疾病等は本事業の対象としない。
【研究のスコープ】
「医薬品」
「医療機器」
「再生・細胞医療、遺伝子治療」のモダリティにおいては、病
態解明研究やエビデンス創出研究等から得られた知見をもとに有望なシーズを創出し、
非臨床試験（薬理試験、薬物動態試験、毒性試験等）を経て臨床試験（治験）に移行す
る等、薬事承認等を得ることにより新たな治療法等の確立を目指す。特に、医療研究開
発が進みにくい超希少性難治性疾患に関する研究を充実させる。また、
「医療機器」及び
「再生・細胞医療、遺伝子治療」の希少難治性疾患領域の医療現場のニーズに応じた早
期フェーズを充実させる。
「ゲノム・データ基盤」のモダリティにおいては、
「全ゲノム解析等実行計画に基づく
難病領域全ゲノム解析の実践的研究」や「希少難治性疾患の個別化医療の推進等に資す
る研究分野」、そして「希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の利活用を通じた
患者還元を推進する研究」等で得られた知見をふまえ、革新的なゲノム診断・創薬等を
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