【課題名】若手研究者による遺伝性疾患のゲノム解析で得られた VUS（臨床的意義が不
明な変異）への機能的アノテーションに資する基盤研究
【概要】がん、難病を中心に日本人集団のゲノム配列解析が推進されている中、日本人
に特有な VUS が新たに多く認められており、解析結果を個人に返却する上で深刻な障
壁となっている。他方、新しい VUS 機能解析技術が米国を中心に一気に普及し、欧米
人集団を対象とした大規模データセットが整備されつつある。VUS の機能解析は現在、
世界中が注目する領域となっており、VUS の機能解析に関する研究を継続して推進す
る。また、
「統合イノベーション戦略 2022」等においても若手研究者の人材育成が掲
げられていることから、課題の採択数の増加も図る。
【成果の活用】若手研究者を育成し、また育てられた人材を通じて研究成果を社会へ還
元することを推進する。また、VUS の機能解析研究により、遺伝子変異・多型と疾患
との関連等を明らかにすることで、ゲノム医療の国民還元を加速するとともに、疾患
の発症・重症化予防、早期診断、治療等に資するゲノム医療、個別化医療の実現を目
指す。

（２）新規研究課題として優先的に推進する研究課題の概要、及び期待される研究成果の政
策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】全ゲノム解析等実行計画に係る情報基盤等を利活用し、創薬推進等に資する
研究
【概要】全ゲノム解析等実行計画では、がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報
と全ゲノム解析の結果等の情報を連携させ、搭載する情報基盤を構築し、その利活用に
係る環境を整備することとされている。当該実行計画に係る情報基盤等を利活用の促
進につながる方策を取りまとめ、研究・創薬の推進につなげる。
【成果の活用】全ゲノム解析等実行計画に係る情報基盤等の利活用の促進により、研究・
創薬等が推進され、国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」に資
することが期待される。

Ⅱ

参考
１ 研究事業と各戦略（新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画・フォローアップ、
成長戦略、骨太方針、統合イノベーション戦略、健康・医療戦略）との関係
【経済財政運営と改革の基本方針 2024】（令和６年６月 21 日閣議決定）
MEDISO の機能強化、CARISO（仮称）の整備など医療介護分野のヘルスケアスタート
アップの振興・支援の強力な推進、2025 年度の事業実施組織の設立に向けた全ゲノム
解析等に係る計画 200 の推進を通じた情報基盤 201 の整備や患者への還元等の解析結果
の利活用に係る体制整備、創薬 AI プラットフォームの整備、医療機器を含むヘルス
ケア産業、iPS 細胞を活用した創薬や再生医療等の 研究開発の推進及び同分野に係る
産業振興拠点の整備や医療安全の更なる向上・病院等の事務効率化に資する医薬品・
医療機器等の製品データベースの構築等を推進する。
200
「全ゲノム解析等実行計画 2022」（令和４年９月 30 日厚生労働省）。
201
マルチオミックス（網羅的な生体分子についての情報）解析の結果と臨床情報を
含む。
【新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画】（令和６年６月 21 日閣議決定）
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