プロジェクト（PJ）名

研究事業名
主管部局・課室名
ＡＭＥＤ担当部・課名
省内関係部局・課室名

ゲノム・データ基盤 PJ

ゲノム創薬基盤推進研究事業
医政局研究開発政策課医療イノベーション推進室
ゲノム・データ基盤事業部 ゲノム医療基盤研究開発課
なし

当初予算額（千円）
Ⅰ

令和４年度
319,812

令和５年度
319,812

令和６年度
319,812

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
ゲノム解析技術等が著しく進展し、ゲノム情報を活用した医療への取組が急速に進み
つつある。わが国でも、がんや難病の分野を中心に、ゲノム医療（個人のゲノム情報等
に基づく、その人の体質や症状に適した医療）を推進しているが、今後もゲノム医療の
実用化をより一層進める観点から、オールジャパン体制で取組を強化する必要がある。
【事業目標】
ゲノム医療の推進に係わる諸課題の解決、ゲノム医療の実用化の推進のための基盤的
な研究を行う。
【研究のスコープ】
・ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決に関する研究
・ゲノム情報を活用した新規創薬ターゲットの探索等の基盤整備に関する研究
・網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究
・全ゲノム解析等実行計画に係る情報基盤を利活用し、創薬推進等に資する研究
【期待されるアウトプット】（※）
・非臨床 POC(Proof of Concept)の取得件数 ３件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 60 件
・新たな疾患発症メカニズム解明件数 ３件
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 ６件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載件数
60 件
【期待されるアウトカム】（※）
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 ４件
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 ３件
・疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発件数 ３件
（２）これまでの研究成果の概要、及び政策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】日本人小児ミトコンドリア病の固有 VUS に対する網羅的な機能的アノテーシ
ョン（令和４年度終了）
【概要】ATP 量を指標とした簡便かつ網羅的な機能解析手法を開発し、ミトコンドリア
病の一種である Leigh 症候群等の原因となる ECHS1 遺伝子バリアント(DNA の塩基配
列に生じる違い)について、多数の病的バリアントを同定した。また、マルチオミクス
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