様式２―１―４－１（別紙）
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画

国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の
視点）、指標等

年度評価

項目別評価調書
法人の業務実績等・自己評価

主な業務実績等

例で遺伝子検査（一次スクリーニング）が完
了し、1,196例で病型を確定した。病原性変
異未同定症例のうち1,117例において全ゲノ
ム解析を実施し、さらに103例において病型
を確定した。最終的には全体で1299例の病型
を確定し、診断率は46.3%であった。
J-CATの病型確定例に対して、電話インタ
ビューによる前向き自然歴研究を開始した。
厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「運動
失調症の医療基盤における調査研究」班にお
いて、従来の「皮質性失調症」に対するより
厳密な疾患概念として提唱された「特発性失
調症：IDCA」に関して、J-CAT登録症例の臨
床情報・遺伝子解析結果を活用した前向き自
然歴研究を行った。また、多系統萎縮症早期
例のコホートを抽出し、臨床的特徴を明らか
にした。血漿の収集体制を確立し、自己免疫
性小脳失調症の診断支援の体制を構築した。
J-CATを活用して新規原因遺伝子同定を目指
した分子遺伝学的研究・特発性小脳失調症の
実態解明が進展した。J-CATは本邦の運動失
調症の診断精度向上・分子疫学解明に貢献し
、重要な病型における前向き自然歴の研究基
盤として活用されている。全国の患者・医師
からの診療相談にも対応している。
（５）ゲノム情報データベース
コントロール群全ゲノムデータを利用した
研究成果として、知的障害における病院と
WDR45変異を持つ例が多いことを Journal of
Medical Genetics に発表した。また本体のコ
ントロールゲノムデータは、NCGMで管理さ
れ、すでに20以上の研究に利用され、5つ以上
の論文で成果が発表された。厚生労働省が進
める「全ゲノム解析宣言」に基づくゲノム医
療の推進にあたっては、難病ゲノム解析研究
事業（國土班）やIRUD事業に関わり、臨床実
装に向けた準備を継続した。
（６）プリオン病の自然歴を調査するための患者
登録システム
現在は発症すれば、急速に進行し、100％
致死性であるプリオン病では、治療薬の治験
が開始された場合に、自然歴の知識が絶対的
に必要であり、また、本症の解明は、アルツ
ハイマー病などの解明にも繋がる。
このような状況を踏まえ、超希少疾患である
プリオン病の自然歴を調査するための患者登
録システムのためのコンソーシアム（Japanese
Consortium Of Prion disease:JACOP）を平成
25年度より稼働した。患者登録のために、平成
27年度からは、患者が研究主幹施設である当セ
ンターに同意を与え、実際の診療にあたる各地
の医師が評価や調査票の記入を補助するとい
う形態での登録方法も備えることで、登録数が

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自己評価