様式２―１―４－１（別紙）
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画

国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の

視点）、指標等

年度評価

項目別評定調書
法人の業務実績等・自己評価

主な業務実績等

デルの確立を目指す。

、院内での市民啓発イベント（パープルデー
）を１回開催した。
・てんかん診療マップの作成と公開： 都内施
設2137件を対象にてんかん診療施設の調査を
実施した。419施設から回答を取得し、承諾を
得た283施設を対象に、診療機能別に検索が可
能な医療機関リストとしてホームページに公
開した。

・ 医療観察法における医療
においては、研究所と病院
の協働の下、センターが基
幹病院となって、指定入院
医療機関ネットワークシス
テムを活用し、医療観察法
対象者に対する医療提供デ
ータの収集・分析を開始す
る。

５. 医療観察法における指定入院医療機関のネッ
トワークシステム構築の取組み
入院ネットワークシステムの運用に関して、
データ提出・点検・訂正・登録の業務は引き続
き安定的に行えている。
「パフォーマンス指標」については、指定入院
医療機関35施設からデータを収集・解析し、年２
回、各医療機関へのフィードバック及び厚生労働
省への報告を行った。特別ワーキンググループを
通して、全国を８ブロックに地域分けし、ブロッ
クごとに３か月に１回ブロック会議を開催し、パ
フォーマンス指標の結果を各指定入院医療機関
のスタッフに周知した。また、通院処遇における
データベースシステムを開発して小規模ながら
試験的運用を開始した。

・ 未診断疾患イニシアチブ
（IRUD）の全国均てん化を
推進する。発達障害、難病研
究班、難病ゲノム班、難病医
療支援ネットワークとの連
携体制を整備し、難病・ゲノ
ム医療に貢献する。

６. 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）のネットワ
ーク構築
小児・成人を統合したプロトコルを策定し、統
合プロトコルに基づいた研究を実施した。全国14
ブロック、39拠点病院・13高度協力病院・483協
力病院、５解析センター、１データセンター、１
コーディネーティングセンターが参加するIRUD
体制を構築した。令和6年度からは疾患モデルセ
ンターが設立され、３施設が加わって機能解析を
機動的に行った。21専門分野・総計534名から構
成される臨床専門分科会を組織した。検体ロジス
ティクスについても小児・成人の区別を撤廃し、
統一IDによる検体・情報管理を徹底した。NCNPは
IRUD体制の中核を担い、診療連携・解析連携・デ
ータシェアリング・リポジトリ・中央倫理審査の
運営等を実施し研究を推進した。

・ 運動失調症の患者レジス
トリJ-CATを活用した原因
遺伝子解析・自己抗体検索
により、運動失調症の診断
精度向上に関する全国均て
ん化を推進する。

７.J-CATを活用した原因遺伝子解析及び自己抗体
検索
登録例2,893例に対して頻度の高い原因遺伝
子のスクリーニングを行い、1,179例の診断を
確定した。さらに未診断症例1,155例に全ゲノ
ム配列解析を行い、102例の診断を確定した。
全体の診断率は44.2%であった。自己免疫性小
胞失調症疑い29例中９例に自己抗体陽性を示唆
する所見が認められた。J-CATを活用して全国
の脊髄小脳変性症の病因確定に貢献した。

・ 6NC共通研究課題である
普及実装研究の一環とし
て、精神保健医療分野の実
装化の推進・阻害要因を解

８. 精神保健医療分野の研究成果の実装化につい
てWHOガイドラインに従った評価システムの開
発
JHに加盟しているNCと共同で実装研究の推進

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自己評価