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資料2‐1 令和６年度 業務実績評価書（案） (22 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59633.html |
| 出典情報 | 厚生労働省国立研究開発法人等審議会 高度専門医療研究評価部会（第39回 8／5）《厚生労働省》 |
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様式２―１―４－１（別紙）
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画
国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の視
点）、指標等
年度評価
項目別評価調書
法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等
・ 遺伝子改変動物、神経由
来初代培養細胞、iPSC 由
来運動ニューロン等を活
用してバイオマーカー・
創薬シーズの探索を行
う。
８．筋萎縮性側索硬化症(ALS)の家族性ALSの原因遺
伝子・孤発性ALSの疾患関連遺伝子の探索、遺伝
子改変動物、神経由来初代培養細胞、iPSC由来運
動ニューロン等を活用してバイオマーカー・ 創
薬シーズの探索
これまでに、家族性筋萎縮性側索硬化症(家族性
ALS)の原因遺伝子産物ErbB4の発現が、孤発性ALS
の脊髄運動ニューロンにおいて低下していること
を見出し、ErbB4の発現低下が運動ニューロン死を
惹起するかどうかをIn vivoで確認するために作製
した、タモキシフェン依存性運動ニューロン特異
的コンディショナルノックアウトマウスを用いた
解析により、病理学的に運動ニューロン変性を確
認した。変性の程度を定量的に評価し、運動ニュー
ロンにおける核内異常を見いだした。令和６年度
にはSingle cell nuclear RNA-Seqを行い、変性早
期の核内病態の解明を進めた。
・ 基礎・臨床ビックデータ
の AI 解析に基づく「デー
タ駆動型」
、および、脳情
報処理の計算理論に基づ
く「理論駆動型」の脳病態
AI 活用研究を統合し、精
神・神経疾患、発達障害の
新しい疾病概念・個別化
医療技術の創出つながる
先導的研究を推進する。
９．ビックデータのAI解析に基づく「データ駆動
型」及び脳情報処理の計算理論に基づく「理論駆
動型」の脳病態AI活用研究を統合し、精神・神経
疾患等の個別化医療技術の創出につながる先導的
研究
脳病態AI研究センターの設立に向けて、以下の
実績を挙げた。情報基盤管理の専門家である特任
研究室長および科研費研究員を雇用し、NCNP内に
散在する大規模な情報資産に関してヒアリングを
実施、情報資産カタログを作成し、ホームページ上
で外部に公開できる体制を整備した。民間企業
（NTT）とのパートナーシップ協定にもとづく協業
を支援し、個別のプロジェクトの進捗にも貢献し
た。大規模解析環境の構築に向けては、高速計算サ
ーバーを拡充と、高速かつ安全なネットワーク環
境の整備を行った。委託調査を利用し、国内の脳病
態データサイエンス・理論研究拠点となるための
ロードマップを作成し、海外研究機関を参考に、必
要な組織・研究情報基盤を明確化した。また、セン
ター外の研究者も対象とした教育提供として、隔
月でのオンラインセミナー（脳病態数理・データ科
学セミナー；年度内計6回開催、各回の参加者50100名程度）と、令和７年３月にハンズオンセミナ
ー（CPSY TOKYO；延べ300名以上が参加）を開催し
た。
・ 注意欠陥・多動症に対す
るペアレント・トレーニ
ングなど心理社会的治療
の有効性に関するエビデ
ンスを構築し、医療にお
ける実施の有用性に関す
る検討を行い、新たな医
療法の確立を目指す。
10．注意欠如・多動症に対するペアレント・トレー
ニングなど心理社会的治療の有効性に関するエビ
デンスの構築及び医療における実施の有用性に関
する検討
Parent Child Interaction Therapy(PCIT)を施
行し、脱落の要因について解析を行っている。令和
６年にはシステマティックレビューを行い、論文
を投稿した。
・ ヒト自閉症の遺伝子発
現異常と精密な類似性を
示すバルプロ酸マーモセ
ットを用いて、高い精度
のヒト自閉症の病態と診
11．マーモセットの自閉症モデルを用いた自閉症の
病態と診断法・治療法の開発
本年度は、ヒトに近い高次機能をもつマーモセ
ットを用いた霊長類モデル研究を通じて、自閉ス
ペクトラム症（ASD）の病態理解と診断・治療法開
21 / 148
１－１
自己評価
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画
国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の視
点）、指標等
年度評価
項目別評価調書
法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等
・ 遺伝子改変動物、神経由
来初代培養細胞、iPSC 由
来運動ニューロン等を活
用してバイオマーカー・
創薬シーズの探索を行
う。
８．筋萎縮性側索硬化症(ALS)の家族性ALSの原因遺
伝子・孤発性ALSの疾患関連遺伝子の探索、遺伝
子改変動物、神経由来初代培養細胞、iPSC由来運
動ニューロン等を活用してバイオマーカー・ 創
薬シーズの探索
これまでに、家族性筋萎縮性側索硬化症(家族性
ALS)の原因遺伝子産物ErbB4の発現が、孤発性ALS
の脊髄運動ニューロンにおいて低下していること
を見出し、ErbB4の発現低下が運動ニューロン死を
惹起するかどうかをIn vivoで確認するために作製
した、タモキシフェン依存性運動ニューロン特異
的コンディショナルノックアウトマウスを用いた
解析により、病理学的に運動ニューロン変性を確
認した。変性の程度を定量的に評価し、運動ニュー
ロンにおける核内異常を見いだした。令和６年度
にはSingle cell nuclear RNA-Seqを行い、変性早
期の核内病態の解明を進めた。
・ 基礎・臨床ビックデータ
の AI 解析に基づく「デー
タ駆動型」
、および、脳情
報処理の計算理論に基づ
く「理論駆動型」の脳病態
AI 活用研究を統合し、精
神・神経疾患、発達障害の
新しい疾病概念・個別化
医療技術の創出つながる
先導的研究を推進する。
９．ビックデータのAI解析に基づく「データ駆動
型」及び脳情報処理の計算理論に基づく「理論駆
動型」の脳病態AI活用研究を統合し、精神・神経
疾患等の個別化医療技術の創出につながる先導的
研究
脳病態AI研究センターの設立に向けて、以下の
実績を挙げた。情報基盤管理の専門家である特任
研究室長および科研費研究員を雇用し、NCNP内に
散在する大規模な情報資産に関してヒアリングを
実施、情報資産カタログを作成し、ホームページ上
で外部に公開できる体制を整備した。民間企業
（NTT）とのパートナーシップ協定にもとづく協業
を支援し、個別のプロジェクトの進捗にも貢献し
た。大規模解析環境の構築に向けては、高速計算サ
ーバーを拡充と、高速かつ安全なネットワーク環
境の整備を行った。委託調査を利用し、国内の脳病
態データサイエンス・理論研究拠点となるための
ロードマップを作成し、海外研究機関を参考に、必
要な組織・研究情報基盤を明確化した。また、セン
ター外の研究者も対象とした教育提供として、隔
月でのオンラインセミナー（脳病態数理・データ科
学セミナー；年度内計6回開催、各回の参加者50100名程度）と、令和７年３月にハンズオンセミナ
ー（CPSY TOKYO；延べ300名以上が参加）を開催し
た。
・ 注意欠陥・多動症に対す
るペアレント・トレーニ
ングなど心理社会的治療
の有効性に関するエビデ
ンスを構築し、医療にお
ける実施の有用性に関す
る検討を行い、新たな医
療法の確立を目指す。
10．注意欠如・多動症に対するペアレント・トレー
ニングなど心理社会的治療の有効性に関するエビ
デンスの構築及び医療における実施の有用性に関
する検討
Parent Child Interaction Therapy(PCIT)を施
行し、脱落の要因について解析を行っている。令和
６年にはシステマティックレビューを行い、論文
を投稿した。
・ ヒト自閉症の遺伝子発
現異常と精密な類似性を
示すバルプロ酸マーモセ
ットを用いて、高い精度
のヒト自閉症の病態と診
11．マーモセットの自閉症モデルを用いた自閉症の
病態と診断法・治療法の開発
本年度は、ヒトに近い高次機能をもつマーモセ
ットを用いた霊長類モデル研究を通じて、自閉ス
ペクトラム症（ASD）の病態理解と診断・治療法開
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自己評価