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資料2‐1 令和６年度 業務実績評価書（案） (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59633.html |
| 出典情報 | 厚生労働省国立研究開発法人等審議会 高度専門医療研究評価部会（第39回 8／5）《厚生労働省》 |
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様式２―１―４－１（別紙）
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画
国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の視
点）、指標等
年度評価
項目別評価調書
法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等
年度は4例、累積では29例が登録された(目標症
例数45名）。保険診療で行われるrTMSやECTの他、
急性期rTMS治療後にうつ症状が再燃したうつ病
患者に対してシータバースト刺激療法(TBS)を
累積で2名に実施、重症うつ病患者に対して磁気
刺激療法(MST)を累積3名に実施、強迫性障害患
者にrTMSを累積で3名に実施した。いずれにおい
ても安全性と治療有効性が確認された。
＜英語原著論文＞
Neuroinflammatory Alterations in Treatme
nt-Resistant Depression Secondary to Long
COVID by Repetitive Transcranial Magnetic
Stimulation (rTMS): A Case Report.
Association between Stimulation-Site Pain
and Clinical Improvement during Repetitive
Transcranial Magnetic Stimulation for
Patients with Major Depressive Disorders: A
Prospective Observational Study at Two Sites
２. 効果的な新規治療薬の開発及び既存治療薬の適
応拡大を目指した研究
（１）筋チャネル病および関連疾患に関する診断・
治療指針作成および新規治療法開発
DM1患者検体由来iPS細胞(DM1-iPSC)は、継代
培養に伴いDMPK遺伝子３’非翻訳領域のCTGリピ
ート数の増加を示すが、このDM1-iPSCが示すリ
ピート不安定性を制御する分子としてZNF850を
同定した。ZNF850発現量はDM1重症度と相関する
こと、ZNF850はDMPK遺伝子のCTGリピート配列を
含むDNA領域と結合し、DNAのミスマッチ修復因
子とも結合するできることから、ZNF850は足場
蛋白としてDNAミスマッチ修復因子をリピート
配列近傍に存在させることにより、リピート不
安定性を誘発する可能性が考えられた。
＜英語原著論文＞
Identification of ZNF850 as a novel CTG
repeat expansion-related gene in myotonic
dystrophy type 1 patient-derived iPSCs
（２）レット症候群の早期診断と治療をめざした統
合的研究
レット症候群の患者データベースの管理・運
用を行っている。これまでに、195例の登録を
終えた。その臨床像と遺伝子型との相関を解析
するとともに、5年毎の追跡調査を行い、自然
暦の解明を行っている。
また、レット症候群関連疾患であるCDKL5欠損
症の脳画像及び神経生理学的特徴を明らかにし
た。
＜英語原著論文＞
Takeguchi R, Akaba Y, Kuroda M, Tanaka
R, Tanaka T, Itoh M, Takahashi S.
Neurophysiological and brain structural
31 / 148
１－１
自己評価
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画
国立精神・神経医療研究センター
令 和 ６ 年 度 計 画
主な評価軸（評価の視
点）、指標等
年度評価
項目別評価調書
法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等
年度は4例、累積では29例が登録された(目標症
例数45名）。保険診療で行われるrTMSやECTの他、
急性期rTMS治療後にうつ症状が再燃したうつ病
患者に対してシータバースト刺激療法(TBS)を
累積で2名に実施、重症うつ病患者に対して磁気
刺激療法(MST)を累積3名に実施、強迫性障害患
者にrTMSを累積で3名に実施した。いずれにおい
ても安全性と治療有効性が確認された。
＜英語原著論文＞
Neuroinflammatory Alterations in Treatme
nt-Resistant Depression Secondary to Long
COVID by Repetitive Transcranial Magnetic
Stimulation (rTMS): A Case Report.
Association between Stimulation-Site Pain
and Clinical Improvement during Repetitive
Transcranial Magnetic Stimulation for
Patients with Major Depressive Disorders: A
Prospective Observational Study at Two Sites
２. 効果的な新規治療薬の開発及び既存治療薬の適
応拡大を目指した研究
（１）筋チャネル病および関連疾患に関する診断・
治療指針作成および新規治療法開発
DM1患者検体由来iPS細胞(DM1-iPSC)は、継代
培養に伴いDMPK遺伝子３’非翻訳領域のCTGリピ
ート数の増加を示すが、このDM1-iPSCが示すリ
ピート不安定性を制御する分子としてZNF850を
同定した。ZNF850発現量はDM1重症度と相関する
こと、ZNF850はDMPK遺伝子のCTGリピート配列を
含むDNA領域と結合し、DNAのミスマッチ修復因
子とも結合するできることから、ZNF850は足場
蛋白としてDNAミスマッチ修復因子をリピート
配列近傍に存在させることにより、リピート不
安定性を誘発する可能性が考えられた。
＜英語原著論文＞
Identification of ZNF850 as a novel CTG
repeat expansion-related gene in myotonic
dystrophy type 1 patient-derived iPSCs
（２）レット症候群の早期診断と治療をめざした統
合的研究
レット症候群の患者データベースの管理・運
用を行っている。これまでに、195例の登録を
終えた。その臨床像と遺伝子型との相関を解析
するとともに、5年毎の追跡調査を行い、自然
暦の解明を行っている。
また、レット症候群関連疾患であるCDKL5欠損
症の脳画像及び神経生理学的特徴を明らかにし
た。
＜英語原著論文＞
Takeguchi R, Akaba Y, Kuroda M, Tanaka
R, Tanaka T, Itoh M, Takahashi S.
Neurophysiological and brain structural
31 / 148
１－１
自己評価