様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

年度評価

令和6年度計画

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価
変化が存在することを発見し、
さまざまな単一遺伝子疾患にお
ける特異的エピゲノム変化を同
定、エピゲノム変化が NSD2 異常
症の診断マーカーになることを
確認した。
2）高度先駆的及び標準的な予
防、診断、治療法の開発の推進
としてゲノム上の複数部位に DNA
メチル化異常を生じる「マルチ
ローカスインプリンティング異
常 症 (MLID) 」 の 病 態 を 解 明 し
た。また、成長ホルモン抵抗性
を招く IGFALS 遺伝子 2 アミノ酸
欠失など、新規疾患原因を同定
し、成育疾患の遺伝子診断実装
化や個別化医療の実現、新規治
療・重症化予防法の開発に繋が
る大きな成果を得た。
3）全国コホート連携から、低出
生体重児の長期的健康リスクの
解明や、全国思春期児童コホー
トを運用し、こどものメンタル
ヘルスの改善に繋がるエビデン
スを算出、SMA/SCID など新生児
スクリーニングの拡大対象疾患
選定への貢献や、父親支援マニ
ュアルの作成など医学的根拠に
基づく政策提言等を行い、社会
実装支援へ大きく貢献するよう
な成果を得た。
上記のとおり、令和 6 年度実績は
目標を超えて達成しており、特
に顕著な成果の創出や将来的な
特別な成果の創出に期待される
実績を上げているため、自己評
定を S とした。
③その他考慮すべき要素
予算額に対して決算額は約
18.0％上回っている。原因として
計画よりも給与費の増等が挙げら
れる。

1.研究・開発に関する事項

1.研究・開発に関する事項

1.研究・開発に関する事項
成育領域の臨床研究の拠点としての機
能を更に強化すべく臨床研究中核病院の
承認取得を目指した体制整備を行い、臨

・治療成績及び患者の QOL の向上につながる臨床研 ・当センター独自に、または関
究及び治験等において、調整事務局、プロトコル作 連 施 設 と 協 働 し て 医 師 主 導 治
成支援、統計解析、データマネジメント、モニタリ 験、特定臨床研究及び各種支援
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