様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

令和6年度計画

年度評価

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価

門において、SHOX 異常症、21 水酸化酵素欠損症、Y
染色体微細欠失、インプリンティング異常症の診断
を目的とする遺伝学的検査受託を継続し、今年度上
記疾患の疑われる 116 症例（令和 5 年度 72 例）に
対して MLPA または MS -MLPA 法による遺伝学的検査
を実施した。また、センター内の各診療科、研究部
から、研究検査の委託を受け、146 件の MLPA 検査ま
たは MS-MLPA 検査を実施した。

実績をもとに整備した、先天性
疾患の遺伝学的診断を目的とし
た臨床検査を提供する体制を維
持した。前年度に引き続き、全
国の関連医療機関への周知を進
めたことに加え、プラダーウィ
リ症候群の診療ガイドラインに
おける MS-MLPA 法による遺伝学的
診断の推奨、SHOX 異常症に対す
る成長ホルモン使用の保険収載
により、受託件数が昨年度に比
べて 1.6 倍に増加した。先天性疾
患遺伝学的検査部門で実施され
た臨床検査により、患者の治療
方針決定に有用な情報を臨床の
現場に還元することができ、先
天性疾患におけるゲノム医療の
精度および質の向上に貢献し
た。

＜定量的視点＞
※（評）評価指標 、（モ）
モニタリング指標
・論文被引用数(評)
376 件
・論文被引用数(評)
・（海外・国内）著名誌への論文掲載数(評)
・（海外・国内）著名誌へ
の論文掲載数(評)
・国際学会での発表件数
（モ）
・国際会議等の開催件数
（モ）
・国際学会での招待講演等
の件数（モ）
・国際共同研究の計画数、
実施数(モ）
・海外の研究機関との研究
協力協定の締結数 （モ）
・外部研究資金の獲得件
数・金額（モ）
・HP 等による成果等の広報
数・アクセス数（評）
・記者会見実施数(モ）
・新聞、雑誌、テレビ等で
の掲載・報道数(モ）
・国民・患者向けセミナー
等の実施件数（評）
・国民・患者向けセミナー
等参加者数(評）
・医療従事者向けセミナー
等の実施件数（評）
・医療従事者向けセミナー
32 / 148

497 件

・国際学会での発表件数 病院：86 件
研究所：60 件
・国際会議等の開催件数 病院：5 件
研究所：0 件
・国際学会等での招待講演等の件数 病院：65 件
研究所：18 件
・国際共同研究の計画数、実施数 30 件
・海外の研究機関との研究協力協定の締結数 3 件
・外部研究資金の獲得件数・金額 412 件・
2,178,585 千円
・HP 等による成果等の広報数 147 件、
アクセス数 587,365 件
・記者会見実施数 1 件
・新聞、雑誌、テレビ等での掲載・報道数 1,880
件
・国民・患者向けセミナー等の実施件数 20 件
・国民・患者向けセミナー等参加者数

2,237 人

・医療従事者向けセミナー等の実施件数 106 件
・医療従事者向けセミナー等参加者数 延べ