様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

年度評価

令和6年度計画

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

第 3 研究開発の成果の最大 第 1 研究開発の成果の最大化 第 1 研究開発の成果の最大化その他の
化その他の業務の質の向上 その他の業務の質の向上に関 業務の質の向上に関する事項
に関する事項
する事項

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価
評価項目 1－1
〈評定：S〉
①目標の内容
・成育医療分野において、大学
や企業等と相互の強みを活かし
ながら有機的な連携による独創
的な研究を展開するとともに、
成育医療に資する研究目標を定
め、長期的・継続的な取組が不
可欠な基盤的・重点的研究を推
進し、医療に大きく貢献する研
究成果を中長期目標期間中に 20
件以上あげる。
・新規原因遺伝子を 5 件以上解明
する。
・原著論文数については、2,500
件以上とする。
②目標と実績の比較
（定量的指標）
内 容：医療に大きく貢献する
研究成果
中長期目標：20 件以上
年度計画：4 件以上
実績：13 件
達成度：325.0％
内 容：新規原因遺伝子解明
中長期目標：5 件以上
年度計画：3 件以上
実績：4 件
達成度：133.3％
内 容：原著論文発表数
中長期目標：2,500 件以上
年度計画：420 件
実績：557 件
達成度：132.6％
・医療に大きく貢献する研究成
果として、
1）胎児発育遅延症例のエピゲノ
ム異常スクリーニングや病的意
義不明のアミノ酸置換を再現し
たモデル動物の解析、エピゲノ
ム異常を指標にした遺伝子診断
法の確立により、令和 6 年度は
NSD2 バリアントに起因する胎児
発育遅延に特異的な DNA メチル化

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