様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

年度評価

令和6年度計画

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

る。
環境要因が子どもの成長・発達に与える
影響を調べるため、環境省が企画・立案
し、平成 23 年度から開始された出生コホ
ート研究である子どもの健康と環境に関
する全国調査（エコチル調査）のメディ
カルサポートセンターとして当センター
は中心的な役割を占める。令和６年度は
エコチル調査研究部に設置された遺伝子
解析研究室にて、検体のゲノム解析のパ
イロット研究及びエコチル調査で得られ
た検体のゲノム情報を解析する体制を充
実させる。国立環境研究所をはじめ、関
係省庁、諸外国の調査や国際機関と連携
して調査研究を推進するとともに、中長
期的視野に立って周産期を含む子どもの
健康と環境に関する論文発表・政策提言
を引き続き行う。
成育医療の現状を医療経済的観点から調
査・分析し、不採算部門である小児・周
産期医療の適正化や小児在宅医療の推進
に資する政策提言を引き続き行う。

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価

2.脂肪酸代謝異常症スクリーニングの品質改善
VLCAD 欠損症・CPT2 欠損症の新生児マススクリー
ニングは偽陽性率が高くなっており、過剰診断を避
けるため、より感度・特異度の優れたスクリーニン
グ指標を確立する必要がある。昨年度の研究で、新
指 標 候 補 と し て VLCAD 欠 損 症 に つ い て は 、
C14:1/C10, C14:1/C8, C14:1/C6, CPT2 欠損症につい
ては C12/C2, C12/C0 を見出し、全国のマススクリ
ーニングデータで検証するための研究計画を立案
し、倫理審査承認を取得していた。その後の追加的
知見から研究計画の修正が必要となったため、変更
申請を行い承認を得、12 月から全国スクリーニング
検査機関のデータ収集に着手している。

・子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル
調査事業）は、10 万組の家族を対象とした大規模出
生コホート調査である。当センターはメディカルサ
ポートセンターとして、環境省、国立環境研究所
（コアセンター）、全国 15 地域のユニットセンタ
ー、小児科学会・産婦人科学会等と連携し、本事業
の運営に関して中心的役割を担っている。現在、13
歳までの児に対するアンケート調査とともに、各種
環境因子を分析・測定している。また、小学 6 年生
の児童 10 万人を対象とした学童期調査を実施してい
る。アレルギー等一般的な疾患については、10 歳児
5,000 人を対象とした血液検査等を含む詳細調査を
実施している。さらに、臍帯血試料から抽出した
DNA 試料約 8 万 1 千検体の網羅的 DNA 塩基多型解析を
担当し、表現型に関係する多くの遺伝学的多型を見
出している。また、16 歳以降の調査について検討を
行っている。

・令和 6 年度も引き続き、厚生労働省委託事業とし
て、小児慢性特定疾病登録センター運営事業委託
費、小児慢性特定疾病情報管理事業、小児慢性特定
疾病児童等支援者養成事業を実施した。

・エコチル調査の医学面におけ
る中心的役割を果たし、その成
果獲得に貢献している。
・エコチル調査の遺伝学的解析
を担当し、子どもの健康と遺伝
子多型に関する世界でも例のな
い大規模研究を推進している。

・令和 6 年度の小児慢性特定疾病
に関連する事業を遂行するとと
もに、関連する厚生労働省政策
研究班に参画し、小児慢性特定
疾病の制度のあり方に関する政
・令和 6 年度も引き続き、全国 137 実施主体からの 策提言等に寄与することで、小
小児慢性特定疾病医療意見書の写しの送付や疑義照 児慢性特定疾病の施策運用及び
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