様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

令和6年度計画

年度評価

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価

質オルガノイドの製造方法、骨髄間質オルガノイ
ド、及びその利用」)。造血系および再生医療分野
への貢献が大きく期待できる画期的骨髄間質オルガ
ノイドを創出し特許を取得した。
・ミニ小腸技術を活用した研究は継続して実施し、 ・ミニ小腸の活用では、国内外
企業と複数の共同研究契約を結び、AMED などの研究 のアカデミア、製薬企業、食品
事業でも採択され研究開発を実施している。
やバイオテック企業等からの、
現時点でも多数の問い合わせが
ある。AMED の新たに医薬品等規
制調和・評価研究事業でミニ小
腸を活用した研究開発を実施し
ている。
・IRUD 研究、全ゲノム解析等研究などを通じて、全
国の医療機関から原因不明の成育疾患症例試料を収
集し、全遺伝子配列解析、全ゲノム解析等および機
能解析を用い、神経発達遅延、他症状を伴う原因不
明の疾患について片親性ダイソミーに伴い生じた新
規原因遺病的バリアントを動物モデルも用いて見出
す等、独創性、革新性のある研究に積極的に取り組
んだ。多分野に渡る診断困難（希少疾患）症例のう
ち令和 6 年度には 340 症例（1018 検体）を解析し 171
症例について新規原因を含む疾患原因を明らかにし
た。
令和 6 年度は、片親性ダイソミーに伴い、新規原因
遺病的バリアントがホモ接合となり、神経発達遅
延、てんかんなどが生じた稀少な症例 [J Hum Genet
(impact factor 2.6)発表]や 2 つの遺伝子に病的バ
リアントが生じた症例[Pediatr Nephrol (IF-3)]な
どの他、成果を Front Genett, Orohanet J Rare
Dis, Brain Dev, Int J Hematol, J Hum Genet, Genet
Med Open, Hum Genome Var 等に 20 報以上発表し
た。

・全国の医療機関から、原因不
明の成育疾患症例試料を収集
し、全遺伝子配列解析、全ゲノ
ム解析等を用いた新たな予防・
診断・治療法の開発を目指した
研究を行い、新規疾患原因遺伝
子病的バリアントの発見や新規
疾患概念の確立等、独創性、革
新性のある研究に取り組んだ。
また、英文誌に 20 報以上発表し
た。

○ 成果・取組が国際的な ・発刊された英文原著論文数は 435 本（前年度 380 ・令和 6 年度当センターが発表し
水準等に照らし十分大きな 本）であり、引き続き高い値を維持している。
た英文原著論文は 435 本であり、
意義があるものか。
前年度を上回った。
○ 成果・取組が国の方針 【外部資金獲得状況】
や社会のニーズと適合して ・日本医療研究開発機構 （AMED）研究費
いるか。
109 件（前年度 113 件）
1,442,505 千円(前年度 1,241,894 千円)
・厚生労働科学研究費
69 件（前年度 61 件）
237,142 千円(前年度 268,814 千円)
・こども家庭科学研究費
16 件（前年度 19 件）
102,785 千円(前年度 97,234 千円)
・文部科学研究費
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・公的研究費の仕組みや、応募
方法等に関するセミナーを開催
する等、外部の競争的資金を財
源とする研究費獲得の増加を図
り、研究活動及び研究費執行の
適切かつ効率的な執行に努めた
。