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様式 2―1―4－1(別紙)
中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

令和6年度計画

年度評価

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

1－3
法人の業務実績等・自己評価

主な業務実績等

自己評価

・令和 6 年度遺伝診療センター連絡会議を 11 回開催
し、症例検討会の中で 17 症例（前年度 35 症例）を
検討した。
・施設内遺伝学的検査実態把握調査を実施し、令和
6 年度内でマイクロアレイ染色体検査 116 件（前年
度 95 件）、出生前遺伝学的検査 973 件（前年度 1039
件）、保険収載遺伝学的検査（D006-4）147 件（前
年度 96 件）、臨床への結果還元を目指した全トリオ
エクソーム解析が 6 件（前年度 8 件）であった。
・母体血を用いた新しい出生前検査（NIPT）785 件
（前年度 733 件）、コンバインド検査 68 件（前年度
85 件）、母体血清マーカー検査 52 件（前年度 41
件）、羊水検査 53 件（前年度 66 件）、絨毛検査 15
件（前年度 25 件）で、出生前遺伝学的検査は計 973
件（前年度 1039 件）実施した。
ウ 高アンモニア血症の原因
となる代謝異常症に対する再
生医療等、先天代謝異常症の
新しい治療法を開発する。

［評価の視点］
ウ 高アンモニア血症の原因となる代 ・高アンモニア血症の原因 ・ES 細胞から作成した肝細胞を使用した代謝性肝疾
謝異常症に対する再生医療等、先天代 となる代謝異常症に対する 患に対する再生医療の臨床試験 5 例全例に対して、
謝異常症の新しい治療法の開発に向 再生医療
合併症無く経過観察中である。
け、引き続き臨床研究を進める。

・引き続き臨床試験 5 症例は大きな
問題なく経過しており、高アンモニ
ア血症の原因となる代謝性疾患に対
する ES 細胞から作成した肝細胞移植
の更なる臨床実施が期待される。

［評価の視点］
エ 合併妊娠症への対応の充 エ 胎児鏡を用いた胎児治療を 35 例以
実、生殖補助医療の拡充、出 上実施して胎児治療を推進する。
生前診断・支援やデー タ管
理、胎児治療の推進等 を行
い、周産期医療の充実 を図
る。

・合併妊娠症への対応の充
実、生殖補助医療の拡充、
出生前診断・支援やデータ
管理、胎児治療の推進等に
よる周産期医療の充実

オ 重症胎児発育不全を 50 例以上管理
するとともに、合併症妊娠を 50 例以上
管理して高度な周産期医療を提供す
る。

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・胎児鏡を用いた双胎間輸血症候群に対するレーザ
ー手術を 21 例（前年度 25 例）、先天性横隔膜ヘル
ニアに対する FETO を 0 例（前年度 2 例）実施し、胎
児鏡を用いた胎児治療は 28 例（前年度 27 例）実施
した。また、胎児胸水に対する胸腔シャント術 8 例
（前年度 6 例）、無心体双胎に対するラジオ波凝固
術を 2 例（前年 5 例）実施した。胎児治療例数は日
本最多であり、世界でもトップレベルである。

・出生数の減少にもかかわらず症例
数はほぼ横ばいである。胎児鏡を用
いた胎児治療等を着実に実施してい
る。また、当院ではじめて脊髄髄膜
瘤の胎児手術が先進医療として承認
され今後実施していく予定である。

・重症胎児発育不全を 35 例（前年度 38 例）、重症
内科合併症妊娠を 52 例（前年度 45 例）管理し、高
度な周産期医療を提供した。
・新しい胎児治療法（日本で初めての治療法）を導
入している。
①先天性横隔膜ヘルニアに対する胎児鏡下気管閉塞
術（FETO）：国際ランダム化比較試験を実施した後
に臨床で実施しており、計 30 例となった。日本で現
在実施しているのは当院のみである。
②重症大動脈弁狭窄症に対する超音波ガイド下胎児
大動脈弁形成術：実施は日本初であり、これまで 3
例に実施して早期安全性試験を進めている。
③脊髄髄膜瘤に対する直視下修復術：大阪大学と共
同し、日本で初めての手術である早期安全性試験を
実施した。当院では 1 例実施し、現在先進医療に移
行中である。

・重症胎児発育不全や重症内科合併
症妊娠の管理を実施するとともに、
新しい胎児治療法を導入して実施し
高度な周産期医療の提供に令和 5 年
度に引き続き努めている。