様式 2―1―4－1(別紙)

中 長 期 目 標

国立成育医療研究センター

中 長 期 計 画

令和6年度計画

年度評価

項目別評価調書

主な評価軸(評価の視点)、指
標等

1－1

法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

自己評価

び遺伝子診断、小児固形がんの遺伝子診断、小児が
んの病理中央診断、中央放射線画像診断を新規症
例、再発症例に対して実施して国内の小児がん克服
を目指す臨床研究全般を支援し、予防、診断、治療
法の開発に直結する成果を、国内の小児がん診療施
設に提供するとともに、成果を国内外の学会で発表
する等、積極的に情報発信した。

児がん患者の集約化を進めると
ともに、小児がんの克服を目指
す国内の臨床研究を牽引してい
る。小児がんに関する予防、診
断、治療法の開発に直結する基
礎及び臨床研究において、多く
の成果を挙げ、情報を発信して
いる。

・衛生検査所先天性疾患遺伝学的検査部門では、
Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA)と Methylation-specific MLPA による先
天性疾患の遺伝子診断を行っている。これまでに多
数の患者を診断した。

・衛生検査所先天性疾患遺伝学
的検査部門における遺伝子診断
は、先天性疾患患者の確定診
断、予後の改善、遺伝カウンセ
リングに貢献する。

・衛生検査センターにおいて、前年度までに引き続
き、令和 6 年度も施設内及び外部施設から依頼され
た小児白血病の細胞マーカー診断 ｛新規(2 月末時
点で)757 件〔前年度 924 件〕、再発(2 月末時点で)98
件〔前年度 105 件〕、微小残存病変 MRD 解析等(2 月末
時点で)480 件〔前年度 705 件〕、及び白血病/リンパ
腫キメラ遺伝子スクリーニング解析 (2 月末時点
で)639 件〔前年度 730 件〕｝を実施した。

・前年度までに引き続き小児が
ん中央機関•拠点病院として、診
断支援の面でも、唯一無二の重
要な役割を果たし、国内の小児
がん診療の質の向上や臨床研究
の推進に貢献している。研究成
果を元に新たな検査方法の開発
を継続して、衛生検査センター
の検査項目として追加すること
・急性リンパ芽球性白血病や急性骨髄性白血病融合 で、臨床に還元し、小児がん診
遺伝子 3 項目の検出系を追加した。
療に貢献している。
・病理診断部では小児がん中央機関として、令和 5
年度（1209 例）より若干の減少であったものの、令
和 6 年度においては 1040 例の病理診断支援を行っ
た。内訳としては、脳腫瘍 372 例、悪性リンパ腫 200
例、神経芽腫 108 例、腎腫瘍 63 例、横紋筋肉腫 39
例、肝腫瘍 31 例、胚細胞腫瘍 66 例、ユーイング肉
腫 23 例、その他骨軟部腫瘍 138 例であった。

ここ数年は 1000 例前後で推移し
ており、病理診断支援対象症例
がプラトーに達しているようで
ある。
業務量が年々増える中、小児が
ん中央機関としてのミッション
としての病理診断支援は概ね行
えたのではないかと考える。昨
今、診断困難でゲノム解析まで
必要な症例が増えていく中、特
殊な検査をどこまで担うのか、
診断体制の見直しも含め再考す
る時期になっている。

・当センター職員が筆頭著者および 3 名の共著者と
して参画した日本小児がん研究グループの急性リン
パ芽球性白血病に対する ALL-B12 臨床試験の治療成
績に関する論文が掲載され、同試験で改良した治療
骨格が、合併症リスクを抑えながら高い生存率を達
成できることを示した (J Clin Oncol. 2025 Feb
10;43(5):567-577. [impact factor 42.1］）。

・小児腫瘍の中で最も高い頻度
を占める急性リンパ芽球性白血
病に関していっそうの治療予後
向上が期待される。

• アレルギー疾患医療に関わる国の中心拠点病院と ・国の中心拠点病院として臨床
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