プロジェクト（PJ）名

研究事業名
主管部局・課室名
ＡＭＥＤ担当部・課名

省内関係部局・課室名

医薬品 PJ、再生・細胞医療・遺伝子治療 PJ、データ利活用・ライフコース PJ

難治性疾患実用化研究事業
健康・生活衛生局難病対策課

医薬品研究開発事業部 医薬品研究開発課、再生・細胞医療・遺伝子
治療事業部 遺伝子治療研究開発課、データ利活用・ライフコース研
究開発事業部 ライフコース研究開発課
なし

当初予算額（千円）
Ⅰ

令和５年度
8,888,553

令和６年度
8,544,568

令和７年度
8,594,568

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
平成 27 年１月から「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年法律第 50
号）が施行され、国は難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図るための基盤
となる難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する研究開発並びに難病の患者の療養
生活の質の維持向上を図るための研究開発を推進する必要がある。
【事業目標】
「希少性」、
「原因不明」、
「効果的な治療方法未確立」、
「生活面への長期にわたる支障」
の４要件を満たす希少難治性疾患を対象とし、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・
予防法の開発を推進する。希少難治性疾患は患者数が少なく、そのために企業が治療薬
等の開発に着手しにくい状況にあることも考慮して事業を実施する。
【研究のスコープ】
「医薬品」、
「再生・細胞医療、遺伝子治療」 プロジェクトにおいては、病態解明研究
やエビデンス創出研究等から得られた知見をもとに有望なシーズを創出し、非臨床試験
（薬理試験、薬物動態試験、毒性試験等）を経て臨床試験（医師主導治験）に移行する
等、薬事承認等を得ることにより新たな治療法等の確立を目指す。
「データ利活用・ライフコース」プロジェクトにおいては、希少難治性疾患に関する
画期的な診断・治療・予防法の開発を目指す。ゲノム研究分野では、難病ゲノム解析で
得られたデータの利活用を推進し、新規ゲノム解析技術を応用した診断や病態解明に資
する研究を行い、ゲノム医療・個別化医療の実現を目指す。診療に直結するエビデンス
創出研究では、疾患レジストリ等を活用したリアルワールドエビデンス、早期診断や患
者層別化および分散型臨床試験の推進につながるバイオマーカー等の評価指標の創出
を目指す。医療機器の実用化に関する研究分野では、有望なシーズを創出し、非臨床試
験を経て臨床試験（医師主導治験）に移行する等、新たな治療法等の確立を目指すとと
もに、医療機器プログラム等の研究開発及び医療現場への実装を推進する。病態解明研
究分野では、先端技術を用いた革新的な研究や、独創性に富んだ解析技術等を活用した
研究を実施するとともに、創薬標的とそれによる治療のための作用機序を確認し、実用
化に繋がる研究を支援する。さらに、若手研究者にも同様の研究を実施させることで、
難病研究の基礎研究分野の研究を拡大・推進し、難病における Unmet Medical Needs の
低減を推進する。
【期待されるアウトプット】（※）
＜全体目標＞
66