（公知申請への該当性に係る企業見解の様式）
要望番号；IV-145
BU（AUC 55-65 mg/L × h）×4 + FLU 45 mg/m2×4。
慢性肉芽腫症（CGD）
（17 ページ）
：
重症感染症を繰り返すことが移植適応となるため、移植時に免疫担当細胞が活性化して
いるため、生着不全に対しては ATG の使用が推奨される。
国内では RIC が用いられ、良好な成績が報告されている。
TBI 3-4 Gy/ATG/FLU (125mg/m2) CY (120-160 mg/kg)/L-PAM (90 mg/m2)
他方で、ESID/EBMT では BU(AUC 45-65 mg/L × h) + FLU (180 mg/m2) + ATG の前処置
で、移植後 2 年の全生存率 96%、無病生存率 91%を達成し、高いキメリズムが確認さ
れている。
ATG（7.5mg/kg）/BU (AUC 6 歳未満 65-70 mg/L × h, 6 歳以上 55-65 mg/L × h)/FLU
(180 mg/m2)。
重症先天性好中球減少症（SCN）（21 ページ）：
SCN では、15％～34%の頻度で骨髄異形成症候群／急性骨髄性白血病（MDS/AML）を
発症する。
移植前処置は MAC が多いが、MAC と RIC の間で移植成績に有意差はなかった。
国内では RIC の骨髄移植例が多い。
TBI 3-4 Gy/ATG/FLU (125mg/m2)CY (120-160 mg/kg)/L-PAM (90 mg/m2)、BU(AUC 4565 mg/L × h) + FLU (180 mg/m2) + ATG。
CD40 ligand 欠損症（24 ページ）：
臓器障害がない例では MAC（BU/CY）が用いられるが、臓器障害を伴う例では、BU(AUC
55-65 mg/L × h) + FLU (180 mg/m2) + ATG あ る い は TBI(3Gy)/FLU (150 mg/m2)/LPAM(140 mg/m2)を推奨する。
家族性血球貪食性リンパ組織球（FHL）
（28 ページ）：
MAC による移植は治療関連毒性のため治療成績が良くない。
FHL の予後は RIC による移植により 3 年生存率 90％以上と改善した。
混合キメラでも 20%以上のキメリズムがあれば HLH は再燃しないため、RIC レジメン
が推奨される。
発症時に重度の肝炎、肝障害を呈する本疾患では、前処置として BU の投与は推奨され
ない。
また、多くの症例で乳児期に移植となるため、できるだけ TBI を避けることが望まし
い。
そのため、FLU に加え、乳児であっても MEL を用いた RIC レジメンで行う。
HLH を抑制するため VP16 および、骨髄移植の場合は ATG の投与を行う。
我が国の臍帯血移植の報告では FLU + MEL ± TBI での RIC がほとんどである。
TBI 3Gy/ATG (5mg/kg)/VP-16 (300 mg/m2)/ FLU (150 mg/m2)/L-PAM(140 mg/m2)。
X 連鎖リンパ増殖症候群（XLP）（31 ページ）
：
SAP をコードする SH2D1A 遺伝子あるいは XIAP 蛋白をコードする XIAP 遺伝子の異

29

328 / 451