様式２―１―４－１（別紙）
中 長 期 目 標
中 長 期 計 画

国立長寿医療研究センター
令 和 6 年 度 計 画
主な評価指標

年度評価

○評価の視点（定性的視点）
■評価指標

項目別評価調書
１－１
法人の業務実績等・自己評価
主な業務実績等

（定量的視点）

・中枢における NAD+代
謝、骨格筋における NAD+
代謝、加齢個体特異的に
生じる異常筋線維や、骨
格筋を中心とした多臓器
相関の解析などを通じ、
サルコペニアの分子病
態・発症機序の解明を目
指す。

・中枢における NAD+代謝、骨格筋における NAD+代謝、加齢個体
特異的に生じる異常筋線維や、骨格筋を中心とした多臓器相関の
解析などを通じ、サルコペニアの分子病態・発症機序の解明を目
指す。
中枢における NAD+代謝に関する論文(Nampt in lateral
hypothalamus maintains skeletal muscle functions through
lactate-mediated calcium signaling in male mice)を投稿し、
その査読対応を行った。また NAD+代謝に関連する Slc12a8 陽性細
胞に関する論文の執筆を終え、投稿準備を進めた。
骨格筋における NAD+代謝と加齢に伴う運動・栄養に対する不応
答に関する知見を得て、研究を継続した。
肝臓-骨格筋連関に関する研究が進展し、既存薬を用いたサル
コペニア改善効果に関する用途特許の出願準備を進めた。また同
研究成果に関する論文執筆/投稿準備を進めた。

・認知症等の老年病にお
ける遺伝的背景を理解す
るために、大規模なゲノ
ム、オミクス解析を継続
して行う。同定した老年
病発症関連遺伝的バリア
ント、遺伝子のデータベ
ース構築、遺伝的リスク
スコアによる疾患発症予
知法の開発、大規模ゲノ
ムデータを利用したドラ
ッグ・リポジショニン
グ、クリニカルシークエ
ンスによる診断支援も行
う。

・認知症等の老年病における遺伝的背景を理解するために、大規
模なゲノム、オミクス解析を継続して行う。同定した老年病発症
関連遺伝的バリアント、遺伝子のデータベース構築、遺伝的リス
クスコアによる疾患発症予知法の開発、大規模ゲノムデータを利
用したドラッグ・リポジショニング、クリニカルシークエンスに
よる診断支援も行う。
全ゲノム配列解析情報（本年度 342 例、計 4354 例）、全ゲノ
ムジェノタイピング情報（本年度 3284 例、計 45612 例）および
全 RNA 配列情報（本年度 192 例、計 2612 例）を取得し、データ
ベース化している。これらのデータから認知症に関連した遺伝子
群（SEC61A2, CDH23, INPP5J）を新たに同定した。アルツハイマ
ー病（AD）GWAS データによるドラッグリポジションより、既存の
高血圧や高脂血症薬を予防、治療薬候補として発見した。老年病
関連遺伝子変異の情報統合データベース構築とこれらのデータを
活用した疾患発症予測モデルの開発も進めている。病院から依頼
の認知症例など７例についてクリニカルシークエンスを行い診断
支援も行った。

・上記で同定された疾患
関連バリアントや疾患遺
伝子の医生物学的機能解
析をさらに進める。これ
ら病態解析を基盤とした
新規創薬関連分子群の抽
出を行い、ゲノム創薬を

・上記で同定された疾患関連バリアントや疾患遺伝子の医生物学
的機能解析をさらに進める。これら病態解析を基盤とした新規創
薬関連分子群の抽出を行い、ゲノム創薬を推進する。
独自に同定したレビー小体型認知症関連 MFSD3 変異を、ヒト神
経幹細胞およびマウスに導入した結果、幹細胞から神経細胞への
分化能の低下、マウス脳における萎縮と神経新生の低下を確認し
た。この病態を緩和する化合物の探索を検討し、ゲノム創薬を推

14 / 128

自己評価