○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
・Ⅰ型、CBS 欠損症：約 200 人
・Ⅱ型：100 人未満
・Ⅲ型：100 人未満
２．発病の機構
不明（各病型の責任遺伝子機能喪失変異が原因であるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があ
ることなど、発病の機構、病態が未解明である部分が多い）
３．効果的な治療方法
未確立（食事療法、ビタミン補充療法などの対症療法のみである）
４．長期の療養
必要（神経学的な合併症を有することが多く長期の療養を要する）
５．診断基準
あり（中村班作成の診断基準）
６．重症度分類
日本先天代謝異常学会による先天性代謝異常症の重症度評価を用いて中等度以上を対象とする。
○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）「新生児スクリーニン
グ対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」班
研究代表者 熊本大学大学院 教授 中村公俊
研究協力者 国立病院機構北海道医療センター 名誉院長 長尾雅悦
日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリー
ニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究」
研究代表者 岐阜大学大学院 助教 笹井英雄

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