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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (40 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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２）－XIV IからXIIIまでに掲げるもののほか、免疫不全を伴う特徴的な症候群
これ以外にも免疫骨形成異常症（PMRP 遺伝子、NU4ATAC 遺伝子、MYSM1 遺伝子など）、ビタミンB12・
葉酸代謝異常症（TCN2 遺伝子、SLC46A1 遺伝子、SLC19A1 遺伝子、MTHFD1遺伝子など）、カルシウム
チャネル異常症（ORAI1/STIM1/CRACR2A/ITPR3 遺伝子など）などが含まれる。これらの疾患では、該当
遺伝子の病的変異、ないしは同分子の発現異常や機能障害が認められる。
40
これ以外にも免疫骨形成異常症（PMRP 遺伝子、NU4ATAC 遺伝子、MYSM1 遺伝子など）、ビタミンB12・
葉酸代謝異常症（TCN2 遺伝子、SLC46A1 遺伝子、SLC19A1 遺伝子、MTHFD1遺伝子など）、カルシウム
チャネル異常症（ORAI1/STIM1/CRACR2A/ITPR3 遺伝子など）などが含まれる。これらの疾患では、該当
遺伝子の病的変異、ないしは同分子の発現異常や機能障害が認められる。
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