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資料2-3 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病(個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの) (64 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会(第68回 9/1)《厚生労働省》
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<診断のカテゴリー>
Definite1:Aの1、2のいずれか1つ以上を満たし、かつBを満たす
Definite2:Aの1、2のいずれか1つ以上を満たし、Bを満たさないが、CもしくはDのいずれか1つ以上を満たす
Probable:Aの1、2のいずれか1つ以上を満たし、B、C、Dのいずれも満たさず、Eを全て除外できる
<参考事項>
腎嚢胞を認めず、遺伝学的検査で ADPKD 原因遺伝子の病的バリアント(変異)を認めた場合、ADPKD と診断
可能かは現状では明らかでなく、注意すべきである。

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