４．治療法
現在のところ有効な対症療法、根治療法は確立していない。
５．予後
生命予後は比較的良好であるが、筋の持続収縮や関節拘縮のため、成長とともに日常生活動作が障
害されることがある。合併症として、小眼症、白内障、斜視、眼振などの眼症状がみられるほか、高
口蓋、低位耳介などの小奇形を伴うことがある。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
100 人未満（研究班による。）
２．発病の機構
不明（遺伝子変異が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根治療法が確立していない。）
４．長期の療養
必要（成長と共に日常生活動作が障害される。）
５．診断基準
あり（日本神経学会及び小児神経学会承認済。）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究班」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志

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