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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (101 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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２） Ⅱ型（コバラミン代謝異常症 cblC）（コバラミン代謝系 cblC 等の異常）
Ａ．症状
１．神経障害（乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、水頭症、けいれん。学童期以降
の遅発型では退行、学業成績悪化、性格や行動の異常などの精神症状）
２．眼症状(網膜症や視神経萎縮による視力障害）
３．血液異常（巨赤芽球性貧血、好中球減少、汎血球減少）
４．血栓症（溶血性尿毒症症候群、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など）
Ｂ．検査所見
１．血中メチオニンは正常又は低値：正常範囲：0.3-0.6mg/dL(20-40μmol/L)
２．高ホモシステイン血症：60μmol/L 以上
３．尿中ホモシスチン及び尿中メチルマロン酸の排泄増多（通常は検出されない）
４．血中プロピオニルカルニチン（C3）の上昇かつ、C3/C2(プロピオニルカルニチン/アセチルカルニチン)
の上昇
Ｃ．遺伝学的検査
MMACHC 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ホモシスチン尿症Ⅰ型及びⅢ型、ビタミン B12 欠乏症並びに葉酸欠乏症
＜診断のカテゴリー＞
乳幼児期及び学童期以降遅発型の症例の場合：
Definite１：Ａのうち１項目以上とＢ-１、Ｂ-２かつＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite２：Ａのうち１項目以上とＢ-１、Ｂ-２かつＢ-４を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite３：Ａのうち１項目以上かつＣ満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
新生児マススクリーニング（他疾患の精査過程）又は家族検索などで無症状時に発見された場合：
Definite４：Ｂ-１、Ｂ-２及びＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite５：Ｂ-１、Ｂ-２及びＢ-４を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite６：Ｃを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
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Ａ．症状
１．神経障害（乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、水頭症、けいれん。学童期以降
の遅発型では退行、学業成績悪化、性格や行動の異常などの精神症状）
２．眼症状(網膜症や視神経萎縮による視力障害）
３．血液異常（巨赤芽球性貧血、好中球減少、汎血球減少）
４．血栓症（溶血性尿毒症症候群、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など）
Ｂ．検査所見
１．血中メチオニンは正常又は低値：正常範囲：0.3-0.6mg/dL(20-40μmol/L)
２．高ホモシステイン血症：60μmol/L 以上
３．尿中ホモシスチン及び尿中メチルマロン酸の排泄増多（通常は検出されない）
４．血中プロピオニルカルニチン（C3）の上昇かつ、C3/C2(プロピオニルカルニチン/アセチルカルニチン)
の上昇
Ｃ．遺伝学的検査
MMACHC 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ホモシスチン尿症Ⅰ型及びⅢ型、ビタミン B12 欠乏症並びに葉酸欠乏症
＜診断のカテゴリー＞
乳幼児期及び学童期以降遅発型の症例の場合：
Definite１：Ａのうち１項目以上とＢ-１、Ｂ-２かつＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite２：Ａのうち１項目以上とＢ-１、Ｂ-２かつＢ-４を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite３：Ａのうち１項目以上かつＣ満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
新生児マススクリーニング（他疾患の精査過程）又は家族検索などで無症状時に発見された場合：
Definite４：Ｂ-１、Ｂ-２及びＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite５：Ｂ-１、Ｂ-２及びＢ-４を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite６：Ｃを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
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