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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (33 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－IV ブルーム（Bloom）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．小柄な体型
２．特徴的な鳥様顔貌
３．日光過敏性紅斑
４．造血不全
５．放射線感受性の亢進
造血器腫瘍（白血病、リンパ腫）の合併が高率である。
６．糖尿病の合併
７．不妊
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．上記の症状が認められた場合は、姉妹染色体分体の交換（sister chromatid exchange）の頻度を解析
する。ブルーム症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
２．T細胞数は正常。
３．B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下。
Ｃ．遺伝学的検査
１．BLM遺伝子変異を認める（常染色体潜性遺伝）
２．BLM遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－V ICF（immunodeficiency, centromere instability, facial anomalies）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．特徴的顔貌
眉間解離、低位耳介、巨舌
２．易感染性
３．栄養吸収不全
33
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－IV ブルーム（Bloom）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．小柄な体型
２．特徴的な鳥様顔貌
３．日光過敏性紅斑
４．造血不全
５．放射線感受性の亢進
造血器腫瘍（白血病、リンパ腫）の合併が高率である。
６．糖尿病の合併
７．不妊
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．上記の症状が認められた場合は、姉妹染色体分体の交換（sister chromatid exchange）の頻度を解析
する。ブルーム症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
２．T細胞数は正常。
３．B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下。
Ｃ．遺伝学的検査
１．BLM遺伝子変異を認める（常染色体潜性遺伝）
２．BLM遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－V ICF（immunodeficiency, centromere instability, facial anomalies）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．特徴的顔貌
眉間解離、低位耳介、巨舌
２．易感染性
３．栄養吸収不全
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