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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (102 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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３）Ⅲ型（MTHFR 欠損症）
Ａ．症状
１．神経障害（乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、けいれん。学童期以降の遅発型
では水頭症、歩行障害、けいれん、末梢神経障害、白質脳症、統合失調症。）
２．血栓症（青年期以降の心血管血栓症、若年性脳梗塞）
Ｂ．検査所見
１．血中メチオニンは正常又は低値：正常範囲：0.3-0.6mg/dL(20-40μmol/L)
２．高ホモシステイン血症：60μmol/L 以上
３．尿中ホモシスチン排泄（通常は検出されない）
４．尿中メチルマロン酸排泄は認めない
Ｃ．遺伝学的検査
MTHFR 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ホモシスチン尿症Ⅰ型及びⅡ型、ビタミン B12 欠乏症、葉酸欠乏症
＜診断のカテゴリー＞
乳幼児期及び学童期以降遅発型の症例の場合：
Definite１：Ａのうち１項目以上かつＢ-１～４の全てを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite２：Ａのうち１項目以上かつＣを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
新生児マススクリーニング（他疾患の精査過程）又は家族検索などで無症状時に発見された場合：
Definite３：Ｂ-１～４の全てを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite４：Ｃを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
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Ａ．症状
１．神経障害（乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、けいれん。学童期以降の遅発型
では水頭症、歩行障害、けいれん、末梢神経障害、白質脳症、統合失調症。）
２．血栓症（青年期以降の心血管血栓症、若年性脳梗塞）
Ｂ．検査所見
１．血中メチオニンは正常又は低値：正常範囲：0.3-0.6mg/dL(20-40μmol/L)
２．高ホモシステイン血症：60μmol/L 以上
３．尿中ホモシスチン排泄（通常は検出されない）
４．尿中メチルマロン酸排泄は認めない
Ｃ．遺伝学的検査
MTHFR 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ホモシスチン尿症Ⅰ型及びⅡ型、ビタミン B12 欠乏症、葉酸欠乏症
＜診断のカテゴリー＞
乳幼児期及び学童期以降遅発型の症例の場合：
Definite１：Ａのうち１項目以上かつＢ-１～４の全てを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite２：Ａのうち１項目以上かつＣを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
新生児マススクリーニング（他疾患の精査過程）又は家族検索などで無症状時に発見された場合：
Definite３：Ｂ-１～４の全てを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
Definite４：Ｃを満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
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