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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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・刺激による増殖反応がコントロールの10％未満又は血中に母由来リンパ球が存在する
まれに母からのT細胞が生着したり、バリアントが一部のリンパ球分画で正常に戻る（reversion）現象が
観察されること、T細胞が存在する例も存在することから、専門施設に早期に相談することが望ましい。
Ｂ．遺伝学的検査
１．IL2RG 遺伝子解析で既知のバリアントを認める場合（X連鎖性遺伝）
２．IL2RG 遺伝子解析で未知のバリアントを認める際は、次のいずれかを満たす
・γc の発現異常
・IL-2、 -4、 -21 刺激後の STAT（STAT5ｂなど）のリン酸化障害
３． IL2RG 遺伝子解析でバリアントが検出されないものの、次のいずれかを満たす
・γc の発現異常
・IL-2、 -4、 -21 刺激後の STAT（STAT5ｂなど）のリン酸化障害
日本免疫不全・自己炎症学会のHPにて相談することが可能（https://jsiad.org/consultation/）。
さらに、一部の施設ではフローサイトメトリー法で、リンパ球表面γc鎖発現解析を行っている。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ及びＢの１、あるいはＡ及びＢの２を満たす
Probable：Ａ及びＢの３を満たす
１）－II 細網異形成症
生後数週間以内の重症感染症（特に細菌感染症）、及び好中球減少（骨髄球の分化障害）を認めた場合に
は細網異形成症（RD ：reticular dysgenesis）を疑う。
Ａ．臨床症状
・ 生後数週間以内に重症感染症（特に細菌感染症）又は日和見感染症を発症する
Ｂ．臨床検査：以下のうち２つ以上を満たす
・ 末梢血 T 細胞の欠損又は著減：＜300/µL
・ 好中球の欠損又は著減：＜200/µL
・ PHA 幼若化反応が正常の 10％未満
・ 骨髄所見において骨髄系細胞分化障害
Ｃ．遺伝学的検査
１．AK2遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．AK2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
病的意義の報告があるバリアントを片アリルのみ有するか、あるいはバリアントは検出しないが、臨床症
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まれに母からのT細胞が生着したり、バリアントが一部のリンパ球分画で正常に戻る（reversion）現象が
観察されること、T細胞が存在する例も存在することから、専門施設に早期に相談することが望ましい。
Ｂ．遺伝学的検査
１．IL2RG 遺伝子解析で既知のバリアントを認める場合（X連鎖性遺伝）
２．IL2RG 遺伝子解析で未知のバリアントを認める際は、次のいずれかを満たす
・γc の発現異常
・IL-2、 -4、 -21 刺激後の STAT（STAT5ｂなど）のリン酸化障害
３． IL2RG 遺伝子解析でバリアントが検出されないものの、次のいずれかを満たす
・γc の発現異常
・IL-2、 -4、 -21 刺激後の STAT（STAT5ｂなど）のリン酸化障害
日本免疫不全・自己炎症学会のHPにて相談することが可能（https://jsiad.org/consultation/）。
さらに、一部の施設ではフローサイトメトリー法で、リンパ球表面γc鎖発現解析を行っている。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ及びＢの１、あるいはＡ及びＢの２を満たす
Probable：Ａ及びＢの３を満たす
１）－II 細網異形成症
生後数週間以内の重症感染症（特に細菌感染症）、及び好中球減少（骨髄球の分化障害）を認めた場合に
は細網異形成症（RD ：reticular dysgenesis）を疑う。
Ａ．臨床症状
・ 生後数週間以内に重症感染症（特に細菌感染症）又は日和見感染症を発症する
Ｂ．臨床検査：以下のうち２つ以上を満たす
・ 末梢血 T 細胞の欠損又は著減：＜300/µL
・ 好中球の欠損又は著減：＜200/µL
・ PHA 幼若化反応が正常の 10％未満
・ 骨髄所見において骨髄系細胞分化障害
Ｃ．遺伝学的検査
１．AK2遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．AK2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
病的意義の報告があるバリアントを片アリルのみ有するか、あるいはバリアントは検出しないが、臨床症
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