65 原発性免疫不全症候群

○ 概要
１．概要
原発性免疫不全症候群（PID: primary immunodeficiency）は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥
がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下する後天性免疫不全症候群エイズ（AIDS：後天性免疫
不全症候群）などの、続発性免疫不全症（SID: secondary immunodeficiency）と区別される。障害される免
疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により500以上の疾患に分類される。
原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下（易感染性）である。重症感染の
ため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反
復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。また、易感染性を伴わ
ない病型も数多く知られるようになり、包括して先天性免疫異常症（IEI：inborn errors of immunity）とも呼ば
れる。
２．原因
多くは免疫系に働く遺伝子の異常である。数多くの原発性免疫不全症候群の原因遺伝子が明らかにな
り、確定診断や治療に役立っている。しかし、IgGサブクラス欠乏症の一部、乳児一過性低ガンマグロブリン
血症のように一時的な免疫系の未熟性による疾患や、サイトカインなどに対する自己抗体により、原発性
免疫不全症候群を模倣するような疾患もある。
３．症状
主な症状は易感染性である。すなわち、風邪症状がなかなか改善しない、発熱を繰り返す、あるいは入
院治療を要する感染症を発症するなどである。重症型では感染が改善せず、致死的となることもある。好
中球機能や抗体産生の異常を伴う疾患では細菌感染が多く、T細胞などの異常ではウイルスや真菌感染
が多い傾向がある。
本症を疑う際の目安として、以下に示す「原発性免疫不全症を疑う10の徴候」がよく用いられる。
１）乳児で呼吸器・消化器感染症を繰り返し、体重増加不良や発育不良が見られる。
２）１年に２回以上肺炎にかかる。
３）気管支拡張症を発症する。
４）２回以上、髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎、敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症にかかる。
５）抗菌薬を服用しても２か月以上感染症が治癒しない。
６）重症副鼻腔炎を繰り返す。
７）１年に４回以上、中耳炎にかかる。
８）１歳以降に、持続性の鵞口瘡、皮膚真菌症、重度・広範な疣贅（いぼ）が見られる。
９）BCGによる重症副反応（骨髄炎など）、単純ヘルペスウイルスによる脳炎、髄膜炎菌による髄膜炎、EB
ウイルスによる重症血球貧食症候群に罹患したことがある。

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