＜重症度分類＞
先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会）を用いて中等度以上を対象とする。
先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会）
点数
Ⅰ

薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する ）
ａ

治療を要しない

０

ｂ

対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している

１

ｃ

疾患特異的な薬物治療が中断できない

２

ｄ

急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする

４

Ⅱ

食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する ）
ａ

食事制限など特に必要がない

０

ｂ

軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である

１

ｃ

特殊ミルクを継続して使用するなどの中程度の食事療法が必要である

２

ｄ

特殊ミルクを継続して使用するなどの疾患特異的な負荷の強い（厳格な）食事療法

４

の継続が必要である
ｅ
Ⅲ

経管栄養が必要である

４

酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中から
いずれか１つを選択する）
ａ

特に異常を認めない

０

ｂ

軽度の異常値が継続している

（目安として正常範囲から 1.5SD 未満の逸脱）

１

ｃ

中等度以上の異常値が継続している （目安として 1.5SD 以上から 2.0SD 未満の逸

２

脱）
ｄ
Ⅳ

高度の異常値が持続している

（目安として 2.0SD 以上の逸脱）

３

現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下についての評価（以下の中からい
ずれか１つを選択する）
ａ

異常を認めない

ｂ

軽度の障害を認める

０
（目安として、IQ70 未満や補助具などを用いた自立歩行が

１

中程度の障害を認める （目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障

２

可能な程度の障害）
ｃ

害）
ｄ
Ⅴ

高度の障害を認める

（目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態）

４

現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか１つを選択する）
ａ

肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない

103

０