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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (34 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ｂ．検査所見以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は減少あるいは正常
２．B細胞数は減少あるいは正常、とくにCD27+記憶B細胞数の減少
３．免疫グロブリン低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、 HELLS遺伝子異常を認める
２．DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、 HELLS遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断さ
れる
３．フィトヘマグルチニン（PHA）刺激による末梢血リンパ球培養による染色体G分染法で１番、９番、16番
染色体の長腕基部（パラセントロメア領域）の構造異常;伸長、多放射染色体、断裂・欠失、等腕染色体
などが認められる
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣのを満たす
Probable：Ａ及びＢを満たし、Ｃの２又は３を満たす
２）－VI PMS2異常症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．易感染性による反復性感染症
２．カフェオレ班
３．悪性腫瘍の高頻度合併
造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常
２．B細胞数の減少
３．IgGとIgAの低下、IgMの上昇
免疫グロブリンクラススイッチ異常による。
Ｃ．遺伝学的検査
１．PMS2遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
類縁疾患概念としてリンチ症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）
の生殖細胞系列のバリアントを認める
２．PMS2遺伝子の発現異常や機能障害が証明され病的と判断される
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１．T細胞数は減少あるいは正常
２．B細胞数は減少あるいは正常、とくにCD27+記憶B細胞数の減少
３．免疫グロブリン低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、 HELLS遺伝子異常を認める
２．DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、 HELLS遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断さ
れる
３．フィトヘマグルチニン（PHA）刺激による末梢血リンパ球培養による染色体G分染法で１番、９番、16番
染色体の長腕基部（パラセントロメア領域）の構造異常;伸長、多放射染色体、断裂・欠失、等腕染色体
などが認められる
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣのを満たす
Probable：Ａ及びＢを満たし、Ｃの２又は３を満たす
２）－VI PMS2異常症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．易感染性による反復性感染症
２．カフェオレ班
３．悪性腫瘍の高頻度合併
造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常
２．B細胞数の減少
３．IgGとIgAの低下、IgMの上昇
免疫グロブリンクラススイッチ異常による。
Ｃ．遺伝学的検査
１．PMS2遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
類縁疾患概念としてリンチ症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）
の生殖細胞系列のバリアントを認める
２．PMS2遺伝子の発現異常や機能障害が証明され病的と判断される
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