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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (66 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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１Ｂ：疾患関与に中程度から決定的なエビデンスを伴う軽度の ADPKD 原因遺伝子
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
ADPKD-ALG5
軽度から中等度腎嚢胞
一部の症例にお
限定された腎容積増大と線維化
けるわずかな肝
高齢者における CKD と末期腎不全
嚢胞
軽度から中等度の嚢胞性疾患
肝嚢胞必須
コメント
screened
families
ALG5
ALG9
<0.5%
<0.5%
ADPKD-ALG9
高齢者における重度の CKD
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
ル性
先天性糖鎖障害 IL 型 (CDG1L) と関連
DNAJB11 <0.5%
ADPKD-DNAJB11
両側小腎嚢胞
通常軽度肝嚢
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
限定的腎容積増大
胞
ル性
線維化進行
脳動脈瘤や血
腎臓が小さく線維性であるため ADTKD と類
限定的腎機能低下（CKD G3a は 55
管病変危険性
似しているが、通常は目に見えるサイズの嚢
歳未満）
あり
胞が存在する。
70 歳代で末期腎不全
GANAB
<0.5%
ADPKD-GANAB
renal-hepatic-pancreatic dysplasia と関連
中等度腎嚢胞
重篤な多発肝
限定的 CKD
嚢胞
末期腎不全なし
脳動脈瘤リスク
ADPLD としての発症が多い
不明
IFT140
1-2%
ADPKD-IFT140
腎容積増大するも腎機能保たれた、
肝嚢胞は稀
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
少数の両側巨大腎嚢胞
脳動脈瘤リスク
ル性
不明
短肋骨胸郭異形成症 short-rib thoracic
dysplasia (SRTD9)及び網膜色素変性症
retinitis pigmentosa (RP80)と関連
66
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
ADPKD-ALG5
軽度から中等度腎嚢胞
一部の症例にお
限定された腎容積増大と線維化
けるわずかな肝
高齢者における CKD と末期腎不全
嚢胞
軽度から中等度の嚢胞性疾患
肝嚢胞必須
コメント
screened
families
ALG5
ALG9
<0.5%
<0.5%
ADPKD-ALG9
高齢者における重度の CKD
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
ル性
先天性糖鎖障害 IL 型 (CDG1L) と関連
DNAJB11 <0.5%
ADPKD-DNAJB11
両側小腎嚢胞
通常軽度肝嚢
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
限定的腎容積増大
胞
ル性
線維化進行
脳動脈瘤や血
腎臓が小さく線維性であるため ADTKD と類
限定的腎機能低下（CKD G3a は 55
管病変危険性
似しているが、通常は目に見えるサイズの嚢
歳未満）
あり
胞が存在する。
70 歳代で末期腎不全
GANAB
<0.5%
ADPKD-GANAB
renal-hepatic-pancreatic dysplasia と関連
中等度腎嚢胞
重篤な多発肝
限定的 CKD
嚢胞
末期腎不全なし
脳動脈瘤リスク
ADPLD としての発症が多い
不明
IFT140
1-2%
ADPKD-IFT140
腎容積増大するも腎機能保たれた、
肝嚢胞は稀
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
少数の両側巨大腎嚢胞
脳動脈瘤リスク
ル性
不明
短肋骨胸郭異形成症 short-rib thoracic
dysplasia (SRTD9)及び網膜色素変性症
retinitis pigmentosa (RP80)と関連
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