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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (93 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜参考事項＞
本疾患の原因として、2023 年までは国際的に「PHOX2B 遺伝子変異が診断の必須項目」であったが、その
後、「ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子変異異常変異が存在する」とされるようになった。
＜重症度分類＞
以下の重症度分類を用いて重症度 I 以上を対象とする。
<CCHS>
気管切開下人工呼吸、/非侵襲的陽圧換気(NPPV)治療
I
常時夜間のみ必要
II
安定時夜間のみ、増悪時一部日中追加が必要
III
安定時においても夜間及びおよび日中終日必要
※横隔膜ペーシング治療は原則 II 期又はまたは Ⅲ期となる。
２）特発性中枢性肺胞低換気 (idiopathic central alveolar hypoventilation: ICAH)
Definite 及びおよび Probable を対象とする。
Ａ．検査所見
１．睡眠中検査により以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される。
ａ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO₂）が 55 mmHg を超えて 10 分以上持続す
る。
ｂ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO₂）が、覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に
10 mmHg 以上上昇し、50 mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳児から・小児では、総睡眠時間の 25％超 において、PaCO₂動脈血 PCO₂（あるいは代替の経皮
又はまたは呼気終末 PCO₂）が 50 mmHg より高い。安全性を考慮して、総睡眠時間は １時間を超
えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
ａ．覚醒中の PaCO₂値が 50 mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
ｂ．覚醒中の PaCO₂値が 45 mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
Ｂ．遺伝学的検査
PHOX2B 遺伝子変異異常変異を認めない。
ＣC．鑑別診断
睡眠関連低換気の主な原因として以下を除外できる。
肺実質や気道疾患、肺血管病変、胸壁疾患、薬物使用、神経疾患、筋力低下、肥満など。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａの１と、ＢもしくはＣを満たす
Definite２：Ａの２ａと、ＢもしくはＣを満たす
Probable：Ａの２ｂと、ＢもしくはＣを満たす
＜重症度分類＞
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本疾患の原因として、2023 年までは国際的に「PHOX2B 遺伝子変異が診断の必須項目」であったが、その
後、「ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子変異異常変異が存在する」とされるようになった。
＜重症度分類＞
以下の重症度分類を用いて重症度 I 以上を対象とする。
<CCHS>
気管切開下人工呼吸、/非侵襲的陽圧換気(NPPV)治療
I
常時夜間のみ必要
II
安定時夜間のみ、増悪時一部日中追加が必要
III
安定時においても夜間及びおよび日中終日必要
※横隔膜ペーシング治療は原則 II 期又はまたは Ⅲ期となる。
２）特発性中枢性肺胞低換気 (idiopathic central alveolar hypoventilation: ICAH)
Definite 及びおよび Probable を対象とする。
Ａ．検査所見
１．睡眠中検査により以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される。
ａ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO₂）が 55 mmHg を超えて 10 分以上持続す
る。
ｂ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO₂）が、覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に
10 mmHg 以上上昇し、50 mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳児から・小児では、総睡眠時間の 25％超 において、PaCO₂動脈血 PCO₂（あるいは代替の経皮
又はまたは呼気終末 PCO₂）が 50 mmHg より高い。安全性を考慮して、総睡眠時間は １時間を超
えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
ａ．覚醒中の PaCO₂値が 50 mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
ｂ．覚醒中の PaCO₂値が 45 mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
Ｂ．遺伝学的検査
PHOX2B 遺伝子変異異常変異を認めない。
ＣC．鑑別診断
睡眠関連低換気の主な原因として以下を除外できる。
肺実質や気道疾患、肺血管病変、胸壁疾患、薬物使用、神経疾患、筋力低下、肥満など。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａの１と、ＢもしくはＣを満たす
Definite２：Ａの２ａと、ＢもしくはＣを満たす
Probable：Ａの２ｂと、ＢもしくはＣを満たす
＜重症度分類＞
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