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資料2-3 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病(個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの) (48 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会(第68回 9/1)《厚生労働省》
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SKIC2(SKIV2L)、SAMD9、RELAが原因遺伝子となる。遺伝子パネル検査により、原因遺伝子のバリアン
トが同定されれば、確定診断となる。

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