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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (42 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
３）－ＩＩＩ 分類不能型免疫不全症
Ａ．臨床症状
易感染性、自己免疫症状、リンパ増殖症、肉芽腫様病変、抗体産生不全症のうち少なくとも一つを有する
Ｂ．検査所見
１．IgGの低値（年齢を考慮し概ね-２SD以下）で、IgMかIgAあるいは両者の低値
２．予防接種あるいは罹患病原体に対する抗体反応の欠損又は低下
３．クラススイッチ記憶B細胞(IgD-CD27+CD19+又はCD20+)の減少
４．CD27+CD24-CD38+CD19+形質細胞の減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．TNFSF12、TNFSF13、TNFRSF13B、TNFRSF13C、CD19、CR2、PLCG2、IKZF1、IKZF3、NFKB1、
NFKB2、SEC61A1、IRF2BP2、ATP6AP1、SH3KBP1、ARHG、EF1、DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、
HELLS、ICOS、PLCG2、LRBA、CTLA4、IL21R、MALT1、MSN、CARD11、BCL10、ITK、PIK3CD、
PIK3R1、NFKB1、NFKB2、KRAS、ICOSLG遺伝子異常を認める
２．上記の遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
Ｄ．鑑別診断
続発性抗体産生不全症ではない（感染症、蛋白喪失、薬剤性、悪性腫瘍など）
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢの１～４のいずれか１つ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable１：ＡとＢの１～４のいずれか１つ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
Probable２：ＡとＢの１及びＢの２～４のいずれか１つを満たし、Ｄを除外できる
＜参考事項＞
ここに分類される疾患の数は多い。遺伝子バリアントを認めない成人例も多いが、家族歴、重症感染症、
自己免疫疾患、T細胞異常等を示す場合を含め、遺伝学的検査を行うことが望ましい。遺伝学的検査に
ついて、日本免疫不全・自己炎症学会のHPにて相談が可能（https://jsiad.org/consultation/）。
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DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
３）－ＩＩＩ 分類不能型免疫不全症
Ａ．臨床症状
易感染性、自己免疫症状、リンパ増殖症、肉芽腫様病変、抗体産生不全症のうち少なくとも一つを有する
Ｂ．検査所見
１．IgGの低値（年齢を考慮し概ね-２SD以下）で、IgMかIgAあるいは両者の低値
２．予防接種あるいは罹患病原体に対する抗体反応の欠損又は低下
３．クラススイッチ記憶B細胞(IgD-CD27+CD19+又はCD20+)の減少
４．CD27+CD24-CD38+CD19+形質細胞の減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．TNFSF12、TNFSF13、TNFRSF13B、TNFRSF13C、CD19、CR2、PLCG2、IKZF1、IKZF3、NFKB1、
NFKB2、SEC61A1、IRF2BP2、ATP6AP1、SH3KBP1、ARHG、EF1、DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、
HELLS、ICOS、PLCG2、LRBA、CTLA4、IL21R、MALT1、MSN、CARD11、BCL10、ITK、PIK3CD、
PIK3R1、NFKB1、NFKB2、KRAS、ICOSLG遺伝子異常を認める
２．上記の遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
Ｄ．鑑別診断
続発性抗体産生不全症ではない（感染症、蛋白喪失、薬剤性、悪性腫瘍など）
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢの１～４のいずれか１つ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable１：ＡとＢの１～４のいずれか１つ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
Probable２：ＡとＢの１及びＢの２～４のいずれか１つを満たし、Ｄを除外できる
＜参考事項＞
ここに分類される疾患の数は多い。遺伝子バリアントを認めない成人例も多いが、家族歴、重症感染症、
自己免疫疾患、T細胞異常等を示す場合を含め、遺伝学的検査を行うことが望ましい。遺伝学的検査に
ついて、日本免疫不全・自己炎症学会のHPにて相談が可能（https://jsiad.org/consultation/）。
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