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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (67 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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NEK8
<0.5%
ADPKD-NEK8
両側多発腎嚢胞
肝嚢胞は稀
75%は新規発生
腎容積増大
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
幼児期末期腎不全
ル性
renal-hepatic-pancreatic dysplasia 及びネフ
ロン癆 nephronophthisis (NPHP9)と関連
１Ｃ：疾患関与の証拠が限られているか評価されていない単一アレル ADPKD 原因遺伝子
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
コメント
ADPKD（典型的表現型のみ）
一般的に軽度病勢進行
肝嚢胞、時に重篤多発
主に肝臓の表現型として現れることが多い
肝嚢胞
モノアレル性 ALG6 は低浸透率表現型の可能性あり
screened
families
ALG6
<0.5%
両方のアレルにバリアントがある場合両アレル性
先天性グリコシル化異常症:the congenital disorder of
glycosylation, type IC (CDG1C)と関連
ALG8
～１%
ADPKD（典型的表現型のみ）
一般的に軽度病勢進行
肝嚢胞、時に重篤多発
主に肝臓の表現型として現れる
高齢でも腎機能良好
肝嚢胞
低浸透率遺伝子型の可能性が高い
脳動脈瘤リスク不明
両方のアレルにバリアントがある場合両アレル性
先天性グリコシル化異常症:the congenital disorder of
glycosylation, type IH (CDG1H)と関連
67
<0.5%
ADPKD-NEK8
両側多発腎嚢胞
肝嚢胞は稀
75%は新規発生
腎容積増大
両方のアレルにバリアントがある場合両アレ
幼児期末期腎不全
ル性
renal-hepatic-pancreatic dysplasia 及びネフ
ロン癆 nephronophthisis (NPHP9)と関連
１Ｃ：疾患関与の証拠が限られているか評価されていない単一アレル ADPKD 原因遺伝子
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
コメント
ADPKD（典型的表現型のみ）
一般的に軽度病勢進行
肝嚢胞、時に重篤多発
主に肝臓の表現型として現れることが多い
肝嚢胞
モノアレル性 ALG6 は低浸透率表現型の可能性あり
screened
families
ALG6
<0.5%
両方のアレルにバリアントがある場合両アレル性
先天性グリコシル化異常症:the congenital disorder of
glycosylation, type IC (CDG1C)と関連
ALG8
～１%
ADPKD（典型的表現型のみ）
一般的に軽度病勢進行
肝嚢胞、時に重篤多発
主に肝臓の表現型として現れる
高齢でも腎機能良好
肝嚢胞
低浸透率遺伝子型の可能性が高い
脳動脈瘤リスク不明
両方のアレルにバリアントがある場合両アレル性
先天性グリコシル化異常症:the congenital disorder of
glycosylation, type IH (CDG1H)と関連
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