よむ、つかう、まなぶ。
資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (62 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
２．発病の機構
主に ADPKD では PKD1 あるいは PKD2 の、ARPKD では PKHD1 の遺伝子異常である。
３．効果的な治療方法
未確立（根治的治療はない。）
４．長期の療養
ADPKD：必要（進行性であり、60 歳頃までに約 50％の人が腎不全に至る。）
ARPKD：必要（進行性であり、大部分の患者が腎代替療法を必要とする。）
５．診断基準
あり（日本腎臓学会承認済。）
６．重症度分類
研究班による重症度基準を用い、Ａ．CKD 重症度分類ヒートマップで赤部分、Ｂ．腎容積 750mL 以上かつ
腎容積増大速度５％/年以上、Ｃ．遺伝学的検査で ADPKD 原因遺伝子（PKD1）の病的バリアント（変異）
が truncating mutation の場合、Ｄ．Mayo 分類１Ｃ-１Ｅ、Ｅ． 遺伝学的検査で ARPKD 原因遺伝子の病的
バリアント（変異）が同定された場合のうち、いずれかを満たした場合を対象とする。
○ 情報提供元
「難治性腎障害に関する調査研究班」
研究代表者 大阪大学大学院医学系研究科 腎臓内科学 教授 猪阪善隆
62
主に ADPKD では PKD1 あるいは PKD2 の、ARPKD では PKHD1 の遺伝子異常である。
３．効果的な治療方法
未確立（根治的治療はない。）
４．長期の療養
ADPKD：必要（進行性であり、60 歳頃までに約 50％の人が腎不全に至る。）
ARPKD：必要（進行性であり、大部分の患者が腎代替療法を必要とする。）
５．診断基準
あり（日本腎臓学会承認済。）
６．重症度分類
研究班による重症度基準を用い、Ａ．CKD 重症度分類ヒートマップで赤部分、Ｂ．腎容積 750mL 以上かつ
腎容積増大速度５％/年以上、Ｃ．遺伝学的検査で ADPKD 原因遺伝子（PKD1）の病的バリアント（変異）
が truncating mutation の場合、Ｄ．Mayo 分類１Ｃ-１Ｅ、Ｅ． 遺伝学的検査で ARPKD 原因遺伝子の病的
バリアント（変異）が同定された場合のうち、いずれかを満たした場合を対象とする。
○ 情報提供元
「難治性腎障害に関する調査研究班」
研究代表者 大阪大学大学院医学系研究科 腎臓内科学 教授 猪阪善隆
62